Это всего лишь родимые пятна – была уверена семья Митусовых, и даже некоторые врачи, когда на теле новорожденного Славы они заметили пигментацию. На самом деле так маскировалось редкое заболевание, которое ударно проявило себя спустя 5 лет – случился приступ эпилепсии.
Длительное обследование показало – у Славы нейрофиброматоз 1 степени. Он проявляется изменениями в нервной системе, аномалиями на разных органах и повышенным риском развития злокачественных опухолей.
Евгения Митусова:
Обнаружили опухоли, вначале нас пугали, что это возможно не они, а онкологическое что-то. Было очень тяжело. Есть такой препарата Каселуга. Лекарство было достать не сложно, все делалось быстро. У нас очень хороший врач, который нас ведёт из тульской областной.
14 летний, но уже очень мужественный Слава знает все о своем заболевании, стойко выдерживает терапию, строит планы на будущее, и по – особому поддерживает тех, кто попал в похожую ситуацию.
Вячеслав Митусов:
Мой совет, просто представить, что это просто болезнь, и что ее можно вылечить. Рано или поздно мы ее вылечим.
Ровно 100 тульских ребят имеют орфанные заболевания – спинальная мышечная атрофия, туберозный склероз, муковисцидоз, и другие. Необходимую помощь им оказывает фонд «Круг добра», который был создан по инициативе президента страны.
Наталья Гапонова, заведующая пульмонологическим отделением Тульской детской областной клинической больницы:
Мне как пульмонологу приходится наблюдать детей с диагнозом муковисцидоз – это тяжелое генетическое заболевание. Сейчас они имеют более продолжительную длительность жизни, потому что заболевание требует постоянной пожизненной терапии. Обеспечение бесперебойное, своевременное.
Дмитрий Харитонов, главный врач Тульской детской областной клинической больницы:
Одним из первых и доступных методов диагностики орфанных заболеваний является неонатальный скрининг, который проводят всем на вторые сутки жизни у доношенного ребенка и на седьмые сутки жизни недоношенным детям, чтобы направить эту информацию в лечебное учреждение и на федеральный уровень для обеспечения ребенка лекарственными препаратами.
Как и у других лекарств , даже у тех самых дорогостоящих и редких, к сожалению, есть побочные действия. И некоторые дети с ними сталкиваются. В таких случаях врачи могут изменить дозу или иначе подкорректировать терапию. Однако, совсем отказываться от них нельзя. На сегодняшний день необходимыми препаратами обеспечение все маленькие пациенты, который кругом добра окружил фонд. Возможность поддержать в случае нужды новых пациентов тоже есть.