Юные уральцы с редкими неврологическими заболеваниями получают полный цикл медицинской помощи

В Свердловской области внедрение в 2022 году системы расширенного неонатального скрининга позволило в раннем возрасте выявлять тяжёлые неврологические заболевания у детей, включая генетические нарушения. Это нововведение обеспечивает юным пациентам доступ к современным методам лечения, что способствует их развитию и улучшению качества жизни.

Областная детская клиническая больница (ОДКБ) стала одной из первых региональных клиник, активно занимающихся лечением детей с редкими неврологическими заболеваниями. Как сообщила заместитель главного врача ОДКБ по педиатрии Марина Макаровская, около 700-800 детей с неврологическими патологиями получают здесь полный спектр медицинской помощи, включая диагностику, терапию, реабилитацию и реанимацию.

Ключевым моментом в лечении редких заболеваний стало участие Свердловской области в пилотном проекте по выявлению спинальной мышечной атрофии (СМА). Благодаря фонду «Круг добра» дети, у которых диагностировали это заболевание, получают дорогостоящие высокоэффективные препараты в первые недели жизни, что изменяет их судьбы.

Семьи маленьких пациентов делятся своими историями, подтверждая важность скрининга и своевременной терапии. Одна из мам рассказала, как лечение помогло её сыну развиваться, что стало для них настоящей мечтой.

С 2019 года в ОДКБ проводятся интратекальные инъекции препарата «Спинраза», а также другие современные методы терапии, что свидетельствует о высокой квалификации местных медицинских специалистов.

Сегодня, в Международный день врача-невролога, врачи подчеркивают сложность и важность своей профессии, которая требует не только знаний, но и эмоциональной вовлечённости в процесс лечения детей с тяжёлыми заболеваниями. Постоянное развитие нейронауки открывает новые горизонты в лечении таких редких недугов.

]]>