Врач объяснил, зачем здоровым людям генетические обследования

Рассказывает Елизавета Мусатова, врач-генетик, к.м.н., медицинский директор ЦГРМ «Генетико», эксперт Благотворительного фонда поддержки здравоохранения «Здоровье».

Принято считать, что медицинская генетика нужна только людям, которые столкнулись с проблемой наследственных заболеваний – лично или через родственников. На самом же деле генетические обследования могут быть важны для любого человека и особенно — для семейных пар, планирующих родительство. Чем конкретно они могут помочь?

Обнаружить риски наследственных заболеваний у будущих детей

Обнаружить риски наследственных заболеваний у будущих детей

Каждый из нас — здоровый носитель в среднем трех «скрытых» рецессивных мутаций. Эти особенности ДНК не влияют на наше здоровье, но могут проявить себя в следующих поколениях. Если оба родителя имеют такие «скрытые» мутации в одном и том же гене — высок риск рождения больного ребенка. Предугадать эту проблему без помощи генетики невозможно, но благодаря преконцепционному скринингу (анализу родителей на носительство рецессивных мутаций до зачатия) риски для будущих детей удается выявить и минимизировать. Важно отметить, что выявление высоких рисков – это не приговор, и врачи сегодня могут помочь в рождении здорового ребенка.

Обследование и консультация генетика особенно необходимы, если в семье уже были случаи генетических заболеваний. Врач оценит степень риска, составит план исследований, а затем расшифрует результаты и даст рекомендации (с генетической информацией важно обращаться правильно, и назначать себе тесты без специалиста нельзя).

Заняться диагностикой и профилактикой

Заняться диагностикой и профилактикой

Серьезные генетические исследования нацелены в первую очередь на то, чтобы выявить причины патологии, которая уже себя проявила. Но есть и ряд исключений. Например, при онкологической настороженности здоровому человеку могут провести исследование на наследственные формы рака. Если в генах обнаружатся характерные мутации, можно будет вовремя заняться профилактикой или выявить заболевание на ранней стадии.

Кроме того, у здоровых людей можно обнаружить так называемые вторичные находки – опасные мутации в определённом перечне генов. В их числе, например, гены, ответственные за злокачественную гипертермию — жизнеугрожающее состояние, которое возникает в ответ на введение в организм ингаляционных анестетиков и миорелаксантов во время хирургического вмешательства. Если в этой ситуации сразу же не ввести антидот, человек может умереть прямо на операционном столе, но благодаря генетике можно узнать об этой опасности заранее.

Вовремя начать лечение

Вовремя начать лечение

Если выявленная мутация приведет к болезни, «предупрежденный» пациент сумеет поймать ее на ранней стадии.

А с помощью генетических тестов можно будет подобрать ему индивидуальную терапию с максимальной эффективностью. Детям и взрослым, которые нуждаются в сложных генетических исследованиях для диагностики и подбора лечения, пройти их бесплатно помогает благотворительный фонд поддержки здравоохранения «Здоровье».