Мальчик Саша живет с семьей в Санкт-Петербурге. Ему 16 лет. Он заканчивает школу, занимается вокалом и театром, снимается в кино. Есть друзья, семья и вера в то, что любые трудности преодолимы, ведь за плечами — годы труда, терпения и борьбы за каждый сантиметр роста.
Беременность и как прошла
На 30-й неделе во время УЗИ впервые прозвучало слово «ахондроплазия». Объяснять что-то подробно врачи не стали, пришлось искать информацию в интернете. А там были пугающие фотографии детей крошечного роста, с большой головой и короткими искривлёнными конечностями. Но до самых родов женщина надеялась, что это ошибка.
Ахондроплазия - это это генетическое заболевание, которое является наиболее распространенной формой карликовости. Оно связано с нарушением роста костей, особенно длинных костей, что приводит к коротким конечностям и другим характерным физическим признакам. Это состояние вызвано мутацией в гене FGFR3, который отвечает за регуляцию роста хрящевой ткани.
Мама Саши рожала его в специальном роддоме. Акушерка, которая принимала роды, такого ребёнка видила впервые за 40 лет практики. Этот диагноз встречается лишь в одном случае на 25–40 тыс. человек. Болезнь, хоть и относится к наследственным, в большинстве случаев возникает из-за случайных мутаций в генах. Ребёнок с ахондроплазией может появиться у любых родителей.
Детство Саши
Мальчик ходил в обычную школу. Его мама не любит вспоминать то время — оно было тяжёлым для всех. Вчерашние приятели не только стали унижать мальчика, но даже подвергли физическому насилию. Ни учителя, ни родители одноклассников, ни школьный психолог не смогли решить проблему. Пришлось перевести Сашу на домашнее обучение.
«Я стараюсь объяснять сыну, что его особенность не приговор, — говорит Анастасия. — А то, что люди смеются, обзывают, пытаются обидеть, происходит не оттого, что он плохой, а потому что им самим больно и они чувствуют себя ущербными. Ведь счастливый человек не станет издеваться над кем-либо».
За 16 лет, прошедших с рождения Саши, появилось много достоверной информации об ахондроплазии, пациенты с этим диагнозом объединились в некоммерческую организацию «Немаленькие люди». Среди них есть артисты, блогеры, айтишники, физики-ядерщики, юристы... Они, как и все, мечтают о любви, о семье. И кстати, у каждого человека с ахондроплазией могут родиться дети обычного роста — шансы 50:50. Сегодня уже существует лечение, позволяющее детям вырасти до комфортного роста, созданы разные генетические тесты (по крови), которые помогают ещё в период беременности узнать, передалось ли заболевание от родителей ребёнку.