В Когалымской городской больнице пятилетнему пациенту диагностировали редкое заболевание, что дало надежду на излечение.
На первичном приеме, обратив внимание на жалобы матери о частой утомляемости сына и о сложностях совершать активные действия: прыгать, бегать, подниматься и спускаться по лестнице, врач-невролог Сай-Суу Ондар заметила признаки заболевания Дюшенна, такие как увеличение и уплотнение икроножных мышц.
Это состояние, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и разрушением мышечных волокон, развивается только у мальчиков, затрагивая приблизительно одного из пяти тысяч. Симптомы часто начинают проявляться уже до 13 лет, когда большинство пациентов теряют способность ходить самостоятельно.
Так пятилетнему когалымчанину Льву врач-невролог Ондар установила диагноз редкого заболевания мышечной дистрофии Дюшенна.
После всех необходимых обследований и подтверждения диагноза, Лев был направлен в Институт Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова для начала лечения.
Лев стал первым пациентом в России, который получил инновационное лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна – препарат «Элевидис», предназначенный для детей от 4 до 6 лет. Приобрели его за счет средств фонда «Круг добра». Стоимость одной дозы препарата составляет почти 300 миллионов рублей.
В середине этого года препарат был закуплен для еще одного юного югорчанина – Сеймура. А на днях пятидесятым подопечным фонда «Круга добра» с мышечной дистрофией Дюшенна, который получил инновационный препарат генной терапии «Деландистроген моксепарвовек» (торговое наименование «Элевидис»), стал 4-летний Степан из Екатеринбурга.
Ранее мышечная дистрофия Дюшенна считалась неизлечимой, а теперь есть надежда на положительную динамику в лечении мальчиков благодаря усилиям специалистов.
Ранее мы рассказывали, что в Югре значительно уменьшили сроки выдачи лекарств для детей с орфанными заболеваниями.
Читать в источнике