Друзья! Мы с вами начинаем изучать генетику. Это очень интересная наука, которая постоянно развивается, ученые до сих пор изучают геном человека, проводят очень много экспериментов с растениями и животными. В этой статье мы рассмотрим историю создания этой науки, познакомимся с основными свойствами живых организмов, узнаем термины и определения. Желательно данные определения переписать себе в тетрадь или скопировать и распечатать, перед экзаменом вспомнить, что есть что. Уверена, что моя статья поможет вам разобраться с первоначальными данными в этой области, а позже мы вместе погрузимся с вами в мир генетических задач. Добро пожаловать в этот интересный генетический мир!
Предмет, задачи и методы генетики
Генетика – (греч) происхождение – наука о закономерностях наследственности, наследования и изменчивости организмов.
Объекты изучения генетики – все живое на молекулярном, клеточном, организменном и популяционно-видовом уровнях.
Разделы генетики
Общая генетика – изучение общих закономерностей
Частная генетика – конкретных объектов (генетика растений, генетика животных, генетика человека, генетика микроорганизмов)
Наследственность – свойство живых организмов определять материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфичность онтогенеза в определенных условиях внешней среды.
Особенности наследственности:
1. Это свойство присуще всем живым организмам
2. Она определяет непрерывность живой материи
3. Определяет специфичность живой материи
4. Консервативна
5. Подвержена действию внешних факторов
6. Определяет онтогенез
7. Основным предметом наследственности является генотип
Классификации наследственности
1. По Просперу – Люку
- избирательная – дети похожи на одного из родителей
- смешанная – дети похожи на обоих родителей
- неопределенная – дети не похожи на родителей, а имеют свои новые признаки
2. по Тимирязеву
- простая – проявляется при бесполом размножении
- сложная – проявляется при половом размножении
Наследование – свойство живых организмов определять тот или иной характер передачи признаков (генетической информации) из поколения в поколение.
Особенности наследования
1. Присуще всем живым организмам
2. В основе ее лежит наследственность
3. Характер наследования определяется способом размножения
4. Основным предметом наследования является фенотип
5. Это статистически достоверное свойство
Классификации наследования
1. В зависимости от аллельного состояния (доминантное и рецессивное)
2. В зависимости от локализации (ядерное – хромосомное и цитоплазматическое – нехромосомное)
3. В зависимости от количества пар аллельных генов
- монофакторное или моногенное
- полигенное
4. В зависимости от сцепления
- независимое
- полное сцепление
- неполное сцепление
5. В зависимости от пола
- независимое от пола (аутосомное)
- сцепленное с полом
Изменчивость – свойство живых организмов формировать различия между особями одного вида, предками и потомками, возникающие как в ходе изменения наследственного материала, так и под влиянием условий внешней среды.
Особенности изменчивости:
1. Свойство присуще всем живым организмам
2. Зависит от наследственности и определяется ей
3. Противоположно наследственности
4. Мобильна (не конвервативна)
5. Степень изменчивости определяется действием факторов среды
6. Это статистически достоверное свойство
Классификации изменчивости
1. По Ч. Дарвину
- определенная – возникает под действием известных факторов
- неопределенная – под действием неизвестных факторов
2. по Тимирязеву
- групповая (примеры: географическая, экологическая, сезонная)
- индивидуальная
3. современная
- ненаследственная (фенотипическая, модификационная) не затрагивает наследственный материал, под действием внешних условий
- наследственная (генотипическая) затрагивает наследственный материал, бывает комбинативная (основана на новых комбинациях генов) и мутационная (основана на изменении генов)
Наследуемость – свойство живых организмов закреплять в потомстве, наследуемые изменения признаков
Основные этапы истории генетики
1. Классицизм (менделизм)
С 1900 – 1910 г – одни авторы, другие – 1900-1930 гг.
Этот период связан с утверждением открытий Грегора Менделя. В это время одновременно и независимо друг от друга сразу 3 ученых Гуго де Фриз (голландец), Карл Корренс (немец), Эрих Чермак (австриец) подтвердили правильность законов, открытых Грегором Менделем, и установили их универсальность.
Гуго де Фриз выдвинул мутационную теорию, а датский ученый Вильгельм Иогансон – учение о чистых линиях. Он же ввел термины «ген», «генотип», «фенотип»
2. Неоклассицизм
С 1911 – 1953 гг. или 1930-1953 гг.
Он связан с установлением материальных основ наследственности. Была сформулирована хромосомная теория наследственности. Ведущую роль в этом (формулировке основных положений) сыграли работы американского генетика Томаса Моргана и его учеников (Кальвин Бриджес, Герман Мёллер, Альфред Стёртевант).
С середины 20-х гг. начаты работы по искусственному мутагенезу.
Григорий Адамович Надсон, Григорий Семенович Филиппов совместно работали в области мутагенеза.
По химическому мутагенезу – Иосиф Абрамович Рапопорт (Россия), Англия – Шарлотта Ауэрбах.
Николаем Ивановичем Вавиловым был открыт закон гомологических рядов наследственной изменчивости. В 30-е годы проводил свои селекционно-генетические работы И.В. Мичурин.
В 30-е годы А.С. Серебровский и И.П. Дубинин обосновали теорию сложного строения гена.
В 20-30-е годы появились работы по генетике популяций – С.С. Четвериков (Россия), Сьюалл Райт, Рональд Фишер(США).
3. Синтетическая генетика (с 1953 г.)
Связан с использованием приборов и методов точных наук (математики, физики, химии, кибернетики). Широко используются электронная микроскопия, рентгенный анализ, скоростное центрифугирование, метод радиоактивных изотопов и другие сложные современные методы исследования.
Получают развитие исследования по таким проблемам, как искусственный синтез гена, генная инженерия, гибридизация соматических клеток, искусственный синтез белков, нуклеиновых кислот и других биополимеров. Анализ материальных основ наследственности перешел на молекулярный уровень.
Наиболее важные открытия периода:
1953 г – американский биохимик Джеймс Уотсон и английский физик Фрэнсис Крик предложили модель строения ДНК
1956 г – американский биохимик Артур Корнберг синтезировал молекулу ДНК вне клетки, используя матричную цепь ДНК
1960-1961 гг – французские микробиологи и генетики Франсуа Жакоб, Жак Моно разработали теорию регуляции белкового синтеза и предложили схему генетического контроля ферментов
1961-1965 гг – группа американских ученых расшифровала генетический код для 20-ти стандартных аминокислот, входящих в состав белков. (Маршал Ниренберг, Северо Очоа, Хар Корана)
1968 г – американский молекулярный генетик Хар Корана осуществил искусственный синтез гена дрожжей
1970 г – американские ученые открыли фермент «обратную транскриптазу»
1983 г – Михаил Герасимов и Георгий Георгиев открыли «прыгающие» гены.
Задачи генетики
1. Изучение проблемы хранения генетической информации, то есть изучение структур клеток, являющихся материальным субстратом генетической информации. Изучение тонкой структуры гена
2. Выяснение механизмов и закономерностей передачи наследственной информации от клетки к клетке, от поколения к поколению.
3. Анализ способов реализации генетической информации, конкретные признаки организма при его взаимодействии со средой
4. Изучение типов изменения генетической информации и механизмов их возникновения.
5. Разработка путей управления наследственностью
6. Развитие молекулярной генетики и генной инженерии.
7. Расширение работ в области медицинской генетики и генетики человека.
8. Расширение использования достижений генетики в селекции.
9. Развитие исследований в области космической генетики.
10. Формирование и развитие экологической генетики и генетической токсикологии.
Методы генетики
Совокупность методов, используемых генетикой, называется генетический анализ. К методам генетического анализа относятся:
1. Гибридологический
Заключается в использовании системы направленных скрещиваний. Для установления характера наследования признаков и генетический различий между изучаемыми организмами.
2. Цитологический
Заключается в изучении структур клеток в связи с размножением организмов и передачей наследственной информации. На его основе возникла наука – цитогенетика.
3. Онтогенетический
Заключается в изучении действия генов и проявления их в индивидуальном развитии организма в онтогенезе в разных условиях внешней среды. На его основе возникла наука – феногенетика.
4. Молекулярный
Изучает тонкую структуру гена. На его базе возникла молекулярная генетика.
5. Мутационный
Изучает разные наследственные изменения, причины их возникновения, характер проявления их в организмах.
6. Популяционный
Изучает проявление генетических закономерностей в популяциях в процессе эволюции. На его основе возникла генетика популяций.
7. Близнецовый
Изучает наследственную предрасположенность признаков и степень их зависимости от внешней среды на основе исследований и не идентичных близнецов.
8. Биохимический
Изучает нарушение обмена веществ, возникающее в результате генетических мутаций.
9. Селекционный
Используется для выведения новых и улучшения уже существующих сортов растений, пород животных и штаммов микроорганизмов. На его базе возникла селекция.
10. Математический
Изучает количественные закономерности наследования признаков и их изменчивости. Наибольшее применение в генетике имеют методы математической статистики и элементы теории вероятности.
Закономерности наследственности и наследования.
Законы наследственности.
Установлены в 1865 году Грегором Менделем в работе «Опыты над растительными гибридами».
1. Закон генной (дискретной) передачи признаков и свойств.
«Признаки и свойства живых организмов контролируются генами, полученными от родителей, и с помощью генов передаются из поколения в поколение».
Термин «ген» введен в 1906 году, Мендель же употреблял термины «зачатки» или «факторы».
Ген – элементарная единица наследственности, имеющая в своей основе участок молекулы ДНК, последовательность нуклеотидов которого сгруппирована по 3 в триплеты (кодоны, сайты). Каждый триплет кодирует одну аминокислоту в полипептидной цепочке, являющейся ферментом или его составной частью.
Генотип – совокупность всех генов организма.
Классификация генотипов.
1. По числу генов
- малый (включает несколько сотен генов – прокариоты, кишечные палочки)
- средний (включает несколько сотен генов – горох)
- большой (включает сотни тысяч, миллион генов – человек)
2. по происхождению
- гомозиготный (получен от слияния гамет с одинаковыми генами)
- гетерозиготный (с разными генами)
Составные части генотипа
1. Кариотип
Совокупность всех генов ядра соматической клетки
2. Геном
Совокупность генов ядра половой клетки
3. Группа сцепления
Совокупность генов одной хромосомы. Ядерный ген – один ген ядра.
4. Плазмон – совокупность генов цитоплазмы
5. Пластидон – совокупность генов пластид
6. Хондридон – совокупность генов митохондрий
7. Плазмоген – ген цитоплазмы (отдельный)
Термин «генотип» используют и в более узком смысле, как совокупность генов, определяющих (детерминирующих) какие-либо конкретные признаки.
Генофонд – совокупность генов того или иного вида или популяции.
Фенотип – совокупность морфологических, анатомических, физиологических, биохимических, этологических и генетических признаков и свойств организма
Классификация признаков.
1. Простые (монофакторные) и сложные (мультифакторные)
2. Количественные (поддаются математическим расчетам) и качественные (не поддаются математическим расчетам).
3. Альтернативные (разновидности одного и того же признака) и неальтернативные (относящиеся к разным признакам).
4. Признаки бывают коррелирующие (имеющие какую-то взаимосвязь) и некоррелирующие (не имеющие).
Ген – фен (признак)
Генотип – фенотип
2. Закон относительного постоянства гена
«Гены относительно постоянны по своей структуре, химическому составу, функции и месту локализации в хромосоме».
Современные представления о структуре гена.
Кодирует признаки и свойства только структурная часть гена, а остальные части гена регулируют ее работу. Структурная часть гена устроена довольно сложно. В зависимости от определенных подходов, ее можно разделить на отдельные участки – единицы (по Бензеру):
- рекон (единица рекомбинации)
- мутон (единица мутации)
- цистрон (единица функции)
Структурные гены прокариот устроены относительно просто, вся информация, заключенная в них, реализуется в признаках (фенотипически). Структурные части эукариотических построены из участков двух типов: экзонов и интронов.
Экзон – участок ДНК, на котором лежит генетическая нагрузка, то есть кодирующий участок.
Интрон – участок ДНК фенотипически не реализуемый, т.е. некодируемый.
По вопросу о функциях генов в 1941 году два ученых Бидл и Тейтум (Татум) выдвинули гипотезу, согласно которой один ген в организме определяет синтез какого-то одного фермента. Гипотеза «1 ген – 1 фермент» в целом оказалась верна, но учитывая тот факт, что многие ферменты имеют довольно сложную четвертичную структуру и состоят из нескольких полипептидных цепей, эту гипотезу следует несколько уточнить. По современным представлениям она имеет вид "1 цистрон – 1 полипептидная цепь".
3. Закон аллельного состояния гена.
«Ген, контролирующий признак или свойство организма, может находиться в двух различных состояниях: доминантном и рецессивном».
Аллельные гены (аллели) – различные формы одного и того же гена, контролирующие одно и то же свойство или признак и занимающие идентичные локусы гомологичных хромосом.
Локус – место расположения гена в хромосоме.
Аллельные гены существуют в природе, а также могут быть получены в лаборатории.
Особенности аллельных генов:
1. Аллельные гены всегда определяют один и тот же признак
2. Они могут быть доминантными (подавляющими) и рецессивными (подавляемыми)
3. В нормальном диплоидном наборе хромосом может быть только два аллельных гена.
АА – доминантная гомозигота, Аа – гетерозигота, аа – рецессивная гомозигота.
4. В генотипе нормального существа один аллельный ген получен от отца, другой – от матери.
5. Аллельные гены всегда занимают идентичные локусы гомологичных хромосом.
6. Аллельные гены не изменяют друг друга и не уничтожают, а взаимодействуют друг с другом, что может приводить к изменению фенотипа.
Наличие более чем двух аллельных состояний одного гена называется множественный аллелизм.
Пример. Наследование окраски шерсти некоторых пород кроликов.
Неаллельные гены – гены, расположенные в различных локусах одной пары гомологичных хромосом или в негомологичных хромосомах. Они могут контролировать разные признаки или один и тот же.