Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное со значительной депигментацией кожи, волос и глаз. Оно встречается в каждой популяции с разной частотой, и упоминания о людях с альбинизмом встречаются с 200 года до н. э. Распространённость всех форм альбинизма значительно варьируется в разных странах и оценивается примерно в 1/17 000, что позволяет предположить, что примерно 1 из 70 человек является носителем гена OCA. В Южной Африке альбинизмом страдает примерно 1 из 4000 человек, но это заболевание остаётся малоизученным и окружено мифами и суевериями. Однако люди с ОКА в Африке также сталкиваются с психосоциальными проблемами, такими как дискриминация, из-за различных суеверий и предрассудков, распространённых в обществе. «На нас охотились, как на животных. Погибло очень много людей. С 2006 года в 30 странах Африки было зарегистрировано около 800 случаев, и, к сожалению, 60% этих нападений были совершены на детей. С 2014 по 2018 год в Малави было зарегистрировано наибольшее количество убийств», — говорит Бонфейс Массах, национальный координатор Ассоциации людей с альбинизмом в Малави.
Люди с альбинизмом, наследственным заболеванием, вызванным низким уровнем выработки меланина, из-за которого кожа, волосы и глаза становятся очень светлыми, часто сталкиваются со стигматизацией, социальной изоляцией и оскорблениями. Некоторые из распространённых заблуждений — это то, что альбинизм заразен, что он приносит проклятие или что он является причиной стихийных бедствий, таких как голод и засуха. Суеверные истории разжигают культуру страха, побуждая преступные группировки преследовать, похищать и убивать людей с альбинизмом ради наживы, продавать части их тел, в которых, как считается, содержится золото или магия. В некоторых частях Африки, особенно в Танзании и Малави, где распространённость альбинизма высока, люди с альбинизмом сталкиваются с реальной угрозой нападений, увечий и даже смерти.
В этой статье представлен исторический обзор альбинизма (ОКА) на юге Африки, а также соответствующая информация из источников об эпидемиологии, генетике и генетическом консультировании, здоровье, психосоциальных и культурных проблемах.
Существует несколько рецессивно наследуемых типов ОКА, и мутация, вызывающая около 80% южноафриканских вариантов ОКА 2-го типа, была выявлена.
Офтальмокожный альбинизм (ОКА) — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением биосинтеза меланина. Клинические проявления восьми известных подтипов ОКА включают гипопигментацию кожи, глаз и волос, а также глазные проявления, такие как снижение остроты зрения и нистагм. Люди с офтальмокожным альбинизмом не защищены от ультрафиолетового излучения и подвержены повреждениям кожи и раку кожи. Для многих африканских альбиносов существуют серьезные проблемы в поиске лечения рака кожи и предотвращении вредного воздействия солнечных лучей из-за психосоциальных факторов и низкого уровня образования.
Клинический спектр OCA варьируется: OCA1A является наиболее тяжёлой формой с полным отсутствием выработки меланина на протяжении всей жизни, в то время как более лёгкие формы OCA1B, OCA2, OCA3 и OCA4 со временем демонстрируют некоторое накопление пигмента. Клинические проявления включают различные степени врождённого нистагма, гипопигментацию и полупрозрачность радужной оболочки, снижение пигментации пигментного эпителия сетчатки, гипоплазию макулы, снижение остроты зрения (обычно от 20/60 до 20/400) и аномалии рефракции, нарушение цветовосприятия и выраженную светобоязнь. Характерным признаком является неправильное расположение зрительных нервов, что приводит к косоглазию и снижению стереоскопического зрения. Степень гипопигментации кожи и волос зависит от типа OCA. Частота случаев рака кожи может быть повышена. Все четыре типа ОКР наследуются как аутосомно-рецессивные заболевания. По меньшей мере четыре гена отвечают за различные типы заболевания (TYR, OCA2, TYRP1 и MATP). Диагноз ставится на основании клинических проявлений гипопигментации кожи и волос в дополнение к характерным глазным симптомам. Из-за клинического сходства между формами OCA для определения генетического дефекта и подтипа OCA необходима молекулярная диагностика. Молекулярно-генетическое тестирование TYR и OCA2 доступно в клинических условиях, в то время как анализ TYRP1 и MATP в настоящее время проводится только в исследовательских целях. Дифференциальная диагностика включает в себя глазной альбинизм, синдром Германски-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаси, синдром Гриззелли и синдром Ваарденбурга II типа. Выявление носителей и пренатальная диагностика возможны, если в семье были выявлены мутации, вызывающие заболевание.
Физические характеристики, связанные с альбинизмом, то есть чувствительная к солнцу кожа и слабое зрение, поддаются коррекции. Очки (возможно, бифокальные) и тёмные очки или фотохромные линзы могут помочь при снижении зрительной активности и светобоязни. Необходима коррекция косоглазия и нистагма, а также рекомендуется использовать солнцезащитные средства. Следует регулярно проводить осмотры кожи для раннего выявления рака кожи. У людей с OCA нормальная продолжительность жизни, развитие, интеллект и фертильность кожи. Для многих африканских альбиносов существуют серьезные проблемы в поиске лечения рака кожи и предотвращении вредного воздействия солнечных лучей из-за психосоциальных факторов и низкого уровня образования.
Лечение должно включать медицинскую помощь при проблемах со здоровьем, соответствующую адаптацию в школе и генетическое консультирование.
