🖊Клинический случай
Редкий пациент на приеме: Миопатия Миоши.
Пациент - Мужчина 33 лет, родом из Киргизии.
Обратился с жалобами на слабость в конечностях: ему трудно ходить, вставать без помощи рук и подниматься по лестнице. Он также испытывает периодические боли в пояснице и одышку при физической нагрузке.
Из истории заболевания стало известно, что в 2013 г из-за слабости в ногах (трудно было ходить по лестнице) и болей по задней поверхности обеих ног, был прооперирован на пояснице в г. Бишкеке. После операции боли ушли, но слабость в ногах сохранялась. Далее, со слов пациента, слабость постепенно прогрессировала. 5 лет назад стал отмечать слабость в руках, стало трудно поднять руки, писать, расчесываться, есть самостоятельно. Также отмечал постепенное похудение конечностей. Со временем стало трудно вставать, ходить самостоятельно. Обращался к неврологу, был обследован на предмет миастении (прозериновый тест отрицательный), отмечалось повышение КФК - 7117 Ед/л, АСЛО- 600 МЕ/л. По данным стимуляционной ЭНМГ от 2019 года - проводящая функция нервов правой верхней и нижней конечностей не нарушена. Рекомендовано проведение игольчатой ЭНМГ, которой в дальнейшем не проводилось. Далее со слов слабость продолжила нарастать. Со временем стал отмечать одышку при минимальной физической активности. Приехал в Россию для дообследования.
Данные осмотра:
На приеме в нашей клинике был выявлен так называемый миопатический синдром в виде периферического выраженного тетрапареза, проявляющегося выраженной атрофией мышц, в том числе межреберных промежутков (дыхательная мускулатура) и формированием «крыловидных лопаток», мышечной гипотонией (слабым тонусом), сниженнием рефлексов, изменением походки по типу «утинной». При осмотре пациент не мог самостоятельно встать, ходить без поддержки.
Обследования и результаты:
По результатам осмотра было рекомендовано проведение игольчатой ЭНМГ, биохимического анализа крови, спирометрии и ЭХО-кг. Результаты показали миопатические изменения и высокий уровень КФК (4800 Ед/л), ЛДГ - 493, снижение функции легких – ЖЕЛ - 89% от должного.
Далее было рекомендовано проведение генетического анализа на нервно-мышечные патологии, который выявил гетерозиготные мутации генов «DYSF» (дисферлин), характерных для миопатия Миоши 1-го типа.
На основании вышеперечисленного пациенту установлен диагноз: миопатия Миоши 1 типа, генетически верифицированная. Рекомендовано обращение в фармацевтическую компанию «Артген» с целью решения вопроса о возможности получения таргетной терапии миопатии Миоши (находится на этапе клинических исследований), заниматься лечебной физкультурой и проходить регулярные обследования дыхательной и сердечной функции.
Заключение
Миопатия Миоши – редкая наследственная патология, относящаяся к группе поясно-конечностных мышечных дистрофий (дисферлинопатий). Она имеет постепенный прогрессирующий характер, приводит к постепенной инвалидизации молодых пациентов, значимому снижению продолжительности их жизни. В связи с этим, большую роль играет скорость диагностики такого заболевания и получение больным таргетной терапии данной патологии. А для этого важно повышать осведомленность врачей и пациентов о симптомах и течении заболевания.
