Несвоевременная диагностика эндометриоза признана неудовлетворенной клинической потребностью уже несколько десятилетий, и многие ресурсы направлены на поиск биомаркеров и разработку неинвазивных диагностических инструментов. В докладе профессора Паоло Верчеллини на площадке ESHRE Campus «Эндометриоз: целостная перспектива» рассматривались текущие исследования, а также плюсы и минусы внедрения диагностического теста в клинику.
Семинар ESHRE в Лёвене (Бельгия) с 12 по 13 декабря 2024 года.
Несомненно, последние достижения в области сонографической визуализации позволили диагностировать эндометриомы и глубокий эндометриоз в анатомических точках с такой степенью точности, которая была недостижима еще несколько лет назад. Несмотря на это, диагностическая задержка при эндометриозе составляет от 5 до 12 лет в зависимости от страны.
В своем докладе профессор Верчеллини из Миланского университета отметил, что самым сильным фактором риска задержки диагностики является раннее начало заболевания и симптомов, скорее всего, в подростковом возрасте. Он подчеркнул важность обращения к этой целевой группе с помощью образовательных материалов и инициатив по повышению осведомленности, особенно среди более уязвимых пациентов.
Данные последних исследований показывают, что эндометриоз широко распространен среди девушек и подростков с симптомами заболевания. Задержка с диагностикой частично объясняется тем, что врачи стремятся избегать инвазивных процедур, таких как лапароскопия, для хирургической диагностики у молодых женщин, несмотря на то, что до недавнего времени этот метод считался золотым диагностическим стандартом. Профессор Верчеллини говорит, что это особенно актуально при поверхностных заболеваниях брюшины, которые невозможно выявить с помощью рентгенологического исследования.
Однако клинический диагноз возможен даже у молодых женщин с болевыми симптомами, связанными с поверхностным перитонеальным эндометриозом. Для этого врачу необходимо расспросить пациентку о ее полном анамнезе и анамнезе ее семьи, а также провести точное обследование органов малого таза. Клинический диагноз может быть подтвержден недавно предложенным алгоритмом и является достаточным для начала эмпирической терапии.
Во второй части своего выступления профессор Верчеллини подробно остановился на плюсах и минусах неинвазивных диагностических тестов, включая потенциальный вред и возможности. Заинтересованные стороны, включая клиницистов, ученых, фармацевтический сектор и пациентов, часто утверждают, что существует необходимость в разработке такого теста, в частности для поверхностных заболеваний брюшины. Тем не менее, профессор Верчеллини подчеркнул, что если тест появится, его влияние на клиническое лечение заболевания, последствия на индивидуальном и общественном уровнях, а также финансовые аспекты должны быть критически и тщательно продуманы.
В настоящее время один из тестов находится на стадии передовых трансляционных исследований и не за горами его клиническое применение: так называемый тест по слюне для диагностики эндометриоза. Этот тест, основанный на присутствии микро-РНК в слюне, доступен в продаже и демонстрирует хорошие результаты, основанные на первых исследованиях и одном промежуточном анализе в рамках текущего многоцентрового исследования, подтверждающего внешнюю валидность теста.
На примере теста слюны профессор Верчеллини отметил, что перед внедрением любого диагностического теста крайне важно, чтобы эксперты пришли к консенсусу в случае аномальных результатов. Он описал сценарий, в котором женщина получает положительный результат теста, но не имеет соответствующих симптомов. Следует ли предложить этой женщине дальнейшее лечение/хирургическое вмешательство? Другим гипотетическим случаем может быть ситуация, когда есть очевидные симптомы, но тест отрицательный. Следует ли исключить эту женщину из дальнейшего (хирургического) лечения, хотя она может иметь право на него по другим клиническим характеристикам? Зачастую неинвазивные тесты оказывают значительное влияние на клиническую практику, как, например, современные тесты по слюне и другие диагностические тесты, разработанные для других заболеваний, кроме эндометриоза. Однако, по словам профессора Верчеллини, их общая ценность, включая экономическую эффективность, часто не оценивается в достаточной степени до того, как они выходят на рынок.
Кроме того, в некоторых странах тест по слюне можно купить онлайн. Такой способ предложения теста непосредственно потребителю вызывает еще одну серьезную озабоченность. По словам профессора Верчеллини, тот факт, что тест можно приобрести без рецепта врача, а пациентки уже начали приходить к гинекологам и врачам первичного звена с результатами на руках, создает риск того, что диагностический тест будет использоваться в ненадлежащих скрининговых целях. Неизбежно, что скрининговый тест увеличивает распространенность заболевания и может привести к психологической нагрузке, которая часто вызывает ненужную и повышенную тревогу у женщин.
Профессор Верчеллини подкрепил свой анализ примерами из других областей медицины, где прямые потребительские тесты используются уже давно и где это вызывает серьезные опасения у экспертов, которые подчеркивают необходимость формулирования сильных позиционных заявлений. Профессор Верчеллини упомянул такие тесты, как тестирование микробиома в гастроэнтерологии, Covid-19, ВИЧ, проверка здоровья простаты, функции щитовидной железы и чувствительность к пище.
В заключение следует отметить, что внедрению диагностических тестов должна предшествовать надлежащая оценка последствий и потенциальной способности улучшить клинические результаты и уход за пациентами. Невыполнение этой задачи может привести к растрате индивидуальных ресурсов и ресурсов здравоохранения, а также навредить пациентам из-за гипердиагностики и, как следствие, ненужного лечения.
Во время своего выступления профессор Верчеллини не стал заострять внимание на технической/аналитической валидации потенциального диагностического теста. Однако настоятельно рекомендуется проводить маркетинг тестов только после полной технической и внешней валидации, а также после оценки на основе доказательств, предпочтительно с помощью рандомизированного контролируемого исследования. Кроме того, давление со стороны различных заинтересованных сторон очень велико, поскольку возможности маркетинга диагностических тестов очень привлекательны, а продажи различных тестов за последние десятилетия резко возросли. Кроме того, пациенты хотят получить диагноз от своих врачей и были бы рады диагностическому тесту на эндометриоз. Поэтому регулирующие органы должны тщательно контролировать весь процесс, чтобы обеспечить правильную оценку этих инструментов.
Профессор Верчеллини подчеркнул, что эксперты не должны переоценивать важность выявления неинвазивных биомаркеров для диагностического теста. Предположительный диагноз эндометриоза может быть поставлен на основании хорошего семейного и личного медицинского анамнеза. И, возможно, эффективным способом использования имеющихся ресурсов, который сразу же скажется на лечении пациентов, является предоставление врачам достаточно времени, чтобы лучше слушать своих пациентов и давать адекватные объяснения и информацию во время консультаций.