Генетические тесты: где сделать, сколько стоит и как выбрать лабораторию?

В последние годы генетические тесты, позволяющие интерпретировать геном человека, стали более доступны и популярны, запросы на проведение их возрасли. Генетические тесты предоставляют информацию о предрасположенности к заболеваниям, особенностях обмена веществ, о происхождении, пищевых привычках, предрасположенностью к занятиям различными видами спорта. Однако при выборе данных тестов человек сталкивается с трудностями, в связи с большим разнообразием предлагаемых тестов. В этой публикации постараюсь рассмотреть основные виды генетических тестов, сравнить их и обсудить возможности применения.

Виды генетических тестов:
1. Секвенирование экзома: выделяет белоккодирующие области генома, составляющих около 1% всей ДНК, но которые содержат примерно 85% известных патогенных мутаций. Эффективен для диагностики наследственных заболеваний.

2. Аутосомный тест: Анализирует генетическую информацию, полученную от обоих родителей, и охватывает предков по материнской и отцовской линиям за последние 5–7 поколений. Подходит для выявления этнического происхождения и поиска родственников.
3. Тест Y-хромосомы: Исследует мужскую линию наследования, передающуюся от отца к сыну.
4. Митохондриальный тест: Изучает ДНК митохондрий, передающихся исключительно по материнской линии.
5. Полное секвенирование генома: Предоставляет детальный анализ более 99% генетической информации человека. Позволяет выявить предрасположенности к заболеваниям, особенности метаболизма, реакции на лекарства и другие индивидуальные характеристики.

Как выбрать генетический тест? Где сделать генетические тесты?

Чтобы ответить на эти вопросы нужно понимать изначальный запрос и цель проведения исследования, а так же ограничения использования генетических тестов.

Рекомендации по применению генетических тестов:

Отдавайте предпочтение компаниям с хорошей репутацией, сертифицированными лабораториями и прозрачной политикой в отношении обработки данных. Проверьте, есть ли лицензия, а так же наличие в штате врача-генетика.
Перед прохождением теста обсудите его необходимость и возможные последствия с врачом или генетическим консультантом.
Понимайте, что генетические тесты в большинстве своем не дают окончательных ответов, а лишь предоставляют информацию о вероятностях и предрасположенностях.

При выборе данного метода диагностики не забывайте про ограничения генетических тестов
· Многие тесты анализируют только часть генетических вариантов, пропуская другие, которые могут быть значимыми для здоровья. Это может привести к неполной или неточной оценке рисков.
· Без профессиональной интерпретации результаты могут быть неправильно поняты, что может привести к ненужному беспокойству или повысить ваш уровень тревоги.
· Информация о предрасположенности к серьёзным заболеваниям может вызвать стресс и тревогу. Важно быть готовым к такой информации и обсудить результаты с квалифицированным специалистом.

Генетические тесты могут быть полезны для выявления наследственных заболеваний и оценки риска их развития. Однако для большинства распространённых болезней точность предсказания на основе генетики ограничена. Это означает, что генетические данные часто не дают однозначного ответа о вероятности развития болезни без учёта других факторов, таких как образ жизни и окружающая среда.

При разумном подходе и грамотном использовании генетические тесты — инструмент для профилактики болезней и улучшения качества жизни. Выбирайте проверенные лаборатории, не забывайте про консультацию вашего лечащего врачи или генетика!