Однажды наш профессор на лекции по теории эволюции сказал, что не существует полезных или вредных мутаций. Моя мама учительница в школе для «особенных» детей, поэтому я частенько с ними контактировала. Однажды, на новый год мы танцевали на партах, а в другой раз мальчик укусил меня за руку. Я хочу подчеркнуть , что я отношусь ко всем ребятам с любым диагнозом положительно и с уважением. В этой статье мне просто захотелось
Человек с синдромом Дауна переплыл Ла-Манш. Звучит как фантастика, но это реальность.
Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья.
Плоский затылок и сглаженная переносица, своеобразный разрез глаз, одна кожная складка на ладони.
Что такое мозаичный синдром Дауна?
Обычный синдром Дауна возникает, когда во всех клетках тела есть третья копия 21-й хромосомы. Но при мозаичной форме всё иначе:
- Только часть клеток содержит лишнюю хромосому.
- Остальные — абсолютно нормальные.
В одной клетке развивающегося эмбриона происходит мутация. Таким образом, при развитии делятся и нормальные клетки и мутантные. Чем раньше произошла мутация, тем больше в конечном итоге будет мутированных клеток.
✔ Менее выраженным физическим и когнитивным особенностям
✔ IQ, близкому к норме (иногда выше, чем при классическом синдроме)
✔ Возможности учиться в обычных школах и вузах
Александра (имя изменено, Россия)
- Кандидат биологических наук (мозаичная форма диагностирована в 25 лет)
- Работает в НИИ, изучает генетику развития.
«В школе я просто была „странной“ девочкой. О синдроме узнала, когда писала диссертацию».
Умные, талантливые, успешные: реальные примеры
1. Джейми Брюэр — покорила Голливуд и подиум.
Первая женщина с синдромом Дауна, вышедшая на подиум New York Fashion Week. Снималась в «Американской истории ужасов».
Джейми родилась в Техасе, и врачи сразу предупредили родителей: «Она никогда не будет говорить, учиться или жить самостоятельно». Но её мать, педагог по образованию, отказалась верить в прогнозы.
- В 3 года Джейми уже читала книги.
- В школе училась в обычном классе, хотя многие советовали спецучреждение.
- В 12 лет впервые вышла на сцену в школьном спектакле — и поняла, что хочет стать актрисой.
В 2015 году Джейми вошла в историю: она стала первой моделью с синдромом Дауна, прошедшей по подиуму на New York Fashion Week.
- Её выход в платье от дизайнера Carrie Hammer вызвал овации.
- Журнал Vogue написал: «Она изменила представление о красоте».
- После этого модные бренды стали чаще приглашать моделей с инвалидностью.
2. Пабло Пинеда — преподаватель и кинозвезда.
Испанец с мозаичной формой синдрома Дауна получил два высших образования, снялся в фильме («Я тоже»), работает учителем и читает лекции по психологии.
В 1995 году Пабло решил поступить в университет Малаги. В приемной комиссии ему открыто сказали: "Люди с синдромом Дауна не могут учиться в вузе". Но он сдал вступительные экзамены наравне со всеми и стал первым в Европе человеком с синдромом Дауна, получившим высшее образование.
"Мне приходилось учить в 3 раза больше других. Но я хотел доказать: мы можем"
Его главный принцип: "Я не "страдаю" синдромом Дауна. Я ЖИВУ с ним. И это прекрасно".
3. Карен Гаффни — девушка, которая переплыла Ла-Манш и получила почётную докторскую степень.
В 2 года Карен:
- Ещё не ходила, но уже держалась на воде.
- Не говорила, но понимала команды тренера.
- Первое слово сказала... в бассейне: "Плыть!"
Её тренер, Дон Спини, вспоминает: "Она проплывала мили, когда обычные дети боялись зайти в воду по колено".
14 часов против течения
В 2001 году 24-летняя Карен сделала то, что не удаётся 90% здоровых пловцов — переплыла Ла-Манш в составе команды:
- Температура воды: +15°C
- Дистанция: 21 км (из-за течения вместо 33)
- Время: 13 часов 43 минуты
Когда на 10-м часу её тело начало отказывать, тренер крикнул: "Дети с синдромом Дауна смотрят на тебя!" — и Карен поплыла дальше.
В 2003 году, через два года после легендарного заплыва через Ла-Манш, Университет Портленда присудил Карен Гаффни почётную докторскую степень — высшую академическую награду за вклад в общество.
Самый страшный момент — когда медуза обожгла мне лицо.
"Мой Ла-Манш — не за спиной. Он всегда впереди".
И действительно — сейчас она тренирует дочь президента одной африканской страны, которая тоже родилась с лишней хромосомой.
"Когда-то мир говорил нам: "Вы не можете". Теперь мы отвечаем: "Смотрите!"
Почему некоторые люди с мозаицизмом такие умные?
- Меньше поражённых клеток в мозге → выше когнитивные способности.
- Компенсация за счёт здоровых нейронов — мозг «перераспределяет» задачи.
- Ранняя поддержка (логопеды, педагоги) раскрывает потенциал.
Не у всех мозаичный вариант = высокий IQ. Но шансы на полноценную жизнь — гораздо выше!
Диагностика: как найти «невидимую» форму?
Мозаицизм часто пропускают при стандартных тестах (например, анализе крови), потому что:
- Мутация может быть только в коже, мозге или сердце.
- Нужно секвенирование ДНК или биопсия нескольких тканей.
Эшли Замбелли узнала, что у нее мозаичная форма синдрома Дауна в 23 года после того, как сдала тест после появления на свет детей с синдромом Дауна.
По моему мнению, смысл жизни заключается в счастье. Если люди с диагнозом способны испытывать счастье, значит с ними все нормально. Вы со мной не согласны?