Исходя даже из консервативных оценок, в каждом поколении от 1 до 2 % актовых записей по мужской линии фиксируют небиологическое отцовство (NPE, non-paternity event). Об этом можно подробнее почитать в статье Почему генетическая проверка родословных — необходимость, а не прихоть.
Долговременное исследование 335-летней популяции дало более низкую величину — < 1 %, но всё-таки ненулевую Nature. Для материнской линии вероятность подмены меньше, но отсутствие записей о фактических подкидышах и усыновлениях тоже искажают дерево.
Вывод: документы нуждаются в молекулярной проверке.
2. Две «жирные» прямые линии
Y‑ДНК наследуется строго по мужской линии — от отца к сыну — и почти не рекомбинирует. Полное секвенирование (WGS) или Big‑Y позволяет проверить патрилинию: если ваш набор ключевых SNP и большинство STR‑маркеров совпадают с данными современного носителя той же фамильной цепочки, цепь передачи с высокой вероятностью непрерывна. Допустима лишь пара «шаговых» STR‑мутаций, которые естественно накапливаются раз в несколько поколений.
mtДНК передаётся исключительно по женской линии: её получают все дети, но передать дальше могут только дочери. Полная последовательность митохондриального генома (mtFull Sequence) подтверждает матрилинию, когда у вас и у потомка по чисто женской паралельной родственной цепи одна гаплогруппа и не более одной–двух уникальных мутаций. Из‑за низкой изменчивости mtДНК совпадения иногда встречаются у весьма далёких людей, поэтому молекулярные выводы без архивных свидетельств следует делать крайне осторожно.
Обе эти линии действуют как «жирные обводки» вашего древа. Внутри очерченного коридора уже, преимущественно, работают аутосомные методы.
Две независимые прямые ветви образуют форму в виде буквы M:
- верхние две точки — в идеале, предки XVI-XVII вв. по чисто женской и чисто мужской линиям, но сохранность архивных документов может вносить коррективы в возраст крайней документально подтверждённой верхней предковой точки;
- боковые точки у основания буквы M — современные потомки‑носителям Y‑ и mt‑ДНК по боковым «параллельным» линиям родословной (ваши дальние родственники);
- центральная точка у основания M — вы.
подход, описанный далее в статье, буду называть M-анализом
В таком виде от предков расходятся боковые «параллельные» линии к современным потомкам‑носителям Y‑ и mt‑ДНК (вашим дальним родственникам). Внутреннее пространство буквы M служит «аутосомным коридором доверия»: документы и аутосомные сегменты могут вписываться внутрь него.
«аутосомный коридор доверия» буду называть «M-коридором»
4. Пошаговый протокол фиксации границ родословной
- Архив: строим непрерывные цепочки до XVII в до предков по прямым женским и мужским линиям от себя.
- Поиск живых носителей Y‑ и mt‑ветвей: спускаемся вниз от пра...деда и пра...бабушки до современных потомков (дальних родственников) по прямым женским и мужским линиям.
- Тестирование: делаем Big‑Y / WGS и mtFull Sequence для себя и кандидатов (бюджетно можно протестировать только ваши терминальные SNP).
- Сравнение: определяем совпадение ключевых SNP (Y) и гаплогруппы (mt) c допустимым числом частных мутаций.
- Фиксация границ: совпадения = подтверждённые границы родословной.
5. Боковые ветви и аутосомная ДНК
Внутри «M‑коридора» архивные связи проверяются аутосомными сегментами ≥ 15 cM и триангуляцией на платформах GEDmatch / FTDNA или подобным M-анализом, но со смещением по элементам родословной сети.
6. Ограничения и этика
- Отсутствие живых носителей нужной линии = разочарование №1.
- Несоответствие гаплогрупп = разочарование №2.
- Необходимо информированное согласия для тестируемых родственников!
- Важно ответственно подходить к вопросу использования персональных данных при поиске дальних родственников и не нарушать закон!
Делайте свое генеалогическое исследование с привлечением молекулярных методов — это интересно!
ПРОДОЛЖЕНИЕ для тех, у кого обнаружился NPE.
Если M-анализ выявил расхождение Y-гаплогрупп (NPE) и непонятно, в каком поколении оно возникло, действуйте по градиенту «от ближнего к дальнему»:
- Подтвердите свою ветвь. Исключите лабораторную или регистрационную ошибку.
- Тестируйте ближайших патрилинейных родственников. Сфокусируйтесь на 2-, 3- и 4-юродных братьях: если они совпадут с вами, NPE лежит выше по дереву; если кто-то с «чужой» гаплогруппой — разрыв между вами.
- Сравните внутри каждой «разбежавшейся» ветви. Когда в линии условного Осипа уже встречаются ≥2 разных гаплогрупп, разбивайте её на подветви и тестируйте представителей каждой до тех пор, пока не найдёте узел, где всё ещё смешано — это и есть точка NPE.
- Дополните аутосомными сегментами. При дефиците прямых носителей используйте общий a-DNA (≥15 cM) и триангуляцию. Однако чем древнее разрыв, тем меньше шанс, что в аутосомном наборе останутся различимые фрагменты; тогда мы «не увидим» NPE внутри коридора.
- Фиксируйте статус «пробела». До уточнения оставляйте на схеме пометку «разрыв биологической линии — требует проверки», чтобы остальные исследователи и алгоритмы не строили выводы на ошибочной связке.
Практическая схема поиска NPE «по кошельку» может выглядеть так:
Делаете базовый автосомный тест с маркерной Y-панелью.
Российские и зарубежные наборы типа «a-DNA + предсказание гаплогруппы» стоят ≈ 6000—7000 ₽. Тестируете себя и нескольких ближайших (2-, 3-юродных) патрилинейных кузенов. Если у всех одна и та же Y-гаплогруппа, разрыва ниже общего предка нет — дорогое секвенирование не нужно.
Локализуйте подозрительный участок.
Разные гаплогруппы у родичей показывают, между какими двумя поколениями скрыт NPE. Чем уже «узел» и чем их меньше, тем меньше людей придётся дообследовать.
Уточняйте точечными SNP-тестами.
Когда остаётся пара спорных носителей, вместо полного Big Y-700 за 449 $ достаточно заказать один-два одиночных SNP-маркера (≈ 20–30 $) по терминальной ветви: положительный или отрицательный результат сразу укажет, какая из двух ветвей «чужая».
Big-Y или WGS ― только при необходимости.
При обнаружении NPE остаётся рабочим и «M-коридор», но о нем в следующих публикациях
ИТОГО
ДНК‑анализ по Y‑ и mt‑маркерам служит «жирной пастой», которая надёжно очерчивает границы родословной. Верифицировав две прямые линии, можно уверенно работать с непрямыми ветвями, зная, что фундамент древа подтверждён молекулярно.