Синдром рыбного запаха — это редкое нарушение обмена веществ, при котором пот приобретает запах тухлой рыбы. Подробнее о том, что это за болезнь и как ее лечить, читайте в нашем материале.
У людей с триметиламинурией, также известной как синдром рыбного запаха, в организме накапливается слишком много химического вещества, обладающего сильным неприятным запахом.
Название заболевания
Триметиламинурия (TMAU), также известная как синдром рыбного запаха — это редкое метаболическое расстройство, из-за которого человек пахнет, как тухлая рыба. Это заболевание чаще встречается у женщин, чем у мужчин, и есть свидетельства того, что женские половые гормоны, такие как прогестерон, могут усугублять симптомы у пациентов.
Затронутые группы населения
Точная распространенность TMAU неизвестна, и оценки количества случаев в мире сильно разнятся: от одного на миллион до одного на 200 000 человек.
Причины
Пациенты с TMAU пахнут рыбой из-за накопления в их организме химического вещества под названием триметиламин. Триметиламин вырабатывается бактериями в кишечнике как побочный продукт переваривания некоторых продуктов, таких как яйца, печень, бобовые и определенные виды морепродуктов, включая рыбу, кальмары и крабы.
В норме фермент в организме расщепляет триметиламин на химическое вещество без запаха, известное как N-оксид триметиламина, которое затем выводится с мочой. Этот фермент кодируется геном FMO3.
Однако у пациентов с TMAU этот ферментативный процесс не происходит, поэтому триметиламин накапливается в организме и выделяется в избыточном количестве с потом, мочой и дыханием, что и вызывает неприятный запах тухлой рыбы.
В большинстве случаев TMAU вызывается мутациями в гене FMO3, которые препятствуют нормальной работе кодируемого им фермента. В таких случаях пациенты наследуют заболевание по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития заболевания они должны унаследовать две копии мутировавшего гена FMO3 — по одной от каждого родителя.
В более редких случаях TMAU может быть вызван употреблением большого количества продуктов, которые приводят к выработке триметиламина. Также он может быть вызван печеночной недостаточностью и некоторыми методами лечения, такими как заместительная терапия тестостероном, которые влияют на переработку и выработку триметиламина. Гормональные изменения, вызванные менструальным циклом, также могут вызывать временную форму TMAU.
Симптомы
Симптомы TMAU могут проявляться с рождения или возникать в более позднем возрасте, обычно в начале полового созревания (примерно в возрасте от 8 до 13 лет у девочек и от 9 до 14 лет у мальчиков), когда происходит множество гормональных изменений.
У некоторых пациентов с TMAU постоянно присутствует сильный рыбный запах, в то время как у других он может появляться и исчезать. Уровень стресса и диета пациента могут ухудшить его состояние, увеличивая потоотделение и уровень триметиламина соответственно.
TMAU не является смертельным заболеванием, но оно может оказывать разрушительное воздействие на качество жизни пациентов, например, препятствуя их взаимоотношениям с другими людьми и карьере. Эти последствия могут значительно ухудшить их психическое здоровье и привести к симптомам депрессии, тревожности и суицидальным мыслям у некоторых людей.
— Люди с TMAU могут периодически испытывать дискомфорт из-за неприятного запаха, даже если они тщательно соблюдают правила гигиены. Психологические и социальные последствия TMAU могут быть серьезными. Однако TMAU сложно диагностировать, поскольку: для выявления проблем с обменом веществ требуются специальные методы измерения; выработка метаболитов зависит от рациона питания и, следовательно, может меняться со временем, — пишут эксперты в исследовании опубликованном в Журнале редких заболеваний Orphanet.
Лечение
Лекарства от TMAU не существует. Однако медицинские работники могут рекомендовать пациентам избегать продуктов, содержащих триметиламин, или веществ, которые могут расщепляться до этого химического соединения. К ним относятся молоко от коров, которых кормили пшеницей, а также яйца, печень, почки, морепродукты и горох.
Пациентам также могут посоветовать мыть кожу слабокислым мылом или шампунем, избегать интенсивных физических нагрузок, вызывающих потоотделение, часто стирать одежду и пользоваться антиперспирантами. Им также могут посоветовать принять меры для снижения уровня стресса.
— Для того чтобы подтвердить диагноз TMAU с помощью биохимических методов, необходимо, чтобы врач или родители подтвердили наличие запаха, и неприятный запах появился в детском возрасте. Все случаи, которые указывают на ОРС, связанный с различными психическими расстройствами, должны быть направлены на консультацию к психологу или психиатру. Это необходимо для того, чтобы взрослые, страдающие этим расстройством, могли получить специализированную помощь, которая поможет им справиться с психическими и социальными последствиями заболевания, — пишут эксперты.
Кроме того, врачи могут назначать низкие дозы антибиотиков, чтобы уменьшить количество бактерий в кишечнике, которые метаболизируют триметиламин. Они также могут назначить активированный уголь, который связывает и уменьшает количество триметиламина, которое может всасываться из кишечника. Однако активированный уголь может взаимодействовать со многими лекарствами, поэтому его следует использовать с осторожностью.
Ранее мы писали, что кетоновые добавки могут замедлить процесс старения мозга. О результатах нового исследования читайте в материале 56orb.
Старение мозга резко ускоряется в 44 года — могут ли добавки с кетонами помочь?
Читайте также:
Какова максимальная продолжительность жизни человека? Предел есть
Он знает, о чем вы думаете: ИИ «декодер мозга» способен считывать мысли без обучения
Революционный подход к лечению остеопороза: новый гидрогель из наночастиц