НИПТ - неинвазивный пренатальный тест.
Неинвазивный, потому что исследование производят на основе забора крови матери, на нарушая покоя внутриутробного плода.
Пренатальный, потому что до рождения плода.
Для чего он нужен?
НИПТ позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные нарушения плода, такие как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, синдром Тернера, триплоидию, синдром Клайнфельтера, синдром Якобса, синдром ХХХ, синдром Ди-Джорджи, синдром делеции 1p36, синдром кошачьего крика, синдром Ангельмана, синдром Прадера-Вилли, фенилкетонурию, муковисцидоз, нейросенсорную тугоухость, галактоземию, нейрональный цероидный липофусциноз.
Кому показан НИПТ?
НИПТ подходят для беременных из группы высокого риска по следующим показаниям:
- срок беременности 9/10 недель и более,
- возраст 35 или старше,
- обнаружен риск хромосомной патологии по результатам биохимического скрининга,
- были хромосомные нарушения во время предыдущих беременностей,
- по результатам планового скрининга — повышенный риск анеуплоидии в первом триместре,
- невозможно провести исследования с проникновением в полость матки из-за угрозы прерывания беременности,
- невынашивание беременности в анамнезе,
- бесплодие в анамнезе,
- мертворождение или рождение ребёнка с пороками развития в анамнезе,
- применение вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО) при данной беременности.
Как его проводят?
Исследование выполняется только на образце материнской крови, которая содержит фрагменты ДНК плода. В основе технологии лежит полногеномное секвенирование ДНК матери
с последующим биоинформатическим анализом.
ВАЖНО!
НИПТ - это скрининговый метод! Не диагностический! По НИПТ нельзя поставить диагноз, это только лишь указание на то, что требуется дообследование инвазивными методами.
