Семилетняя жительница Челябинска Яна Семенова за свою пока что еще короткую жизнь успела пережить 40 переломов. И это только те, о которых знают ее родители.
Происходит это из-за генетического заболевания девочки – несовершенного остеогенеза. Таких детей еще называют «хрустальными».
Как Яна живет с таким недугом и каковы ее шансы на счастливую жизнь – читайте в материале 5-tv.ru.
Редчайшая болезнь
Несовершенный остеогенез — редкое генетическое заболевание, которое делает кости хрупкими и подверженными переломам. В России есть фонд под названием «Хрупкие люди», который активно поддерживает людей с подобным недугом.
Как говорят в организации, это не просто медицинская проблема, а серьезный вызов, который ставит под угрозу качество жизни детей и их семей, ведь от родителей требуются колоссальные усилия для того, чтобы их дети жили лучше.
Родители Яны Семеновой дали большое интервью 74.RU, где рассказали о жизни с таким необычным ребенком. Кости девочки очень хрупкие, поэтому могут сломаться от любого неосторожного прикосновения.
Особенно сложно было в первые полтора-два года жизни Яны, признается Дарья – мама девочки. При этом проблемы начались еще во время родов.
Когда девочка появилась на свет в ходе кесарева сечения, то была уже вся переломана.
«Врачи не ставили такой диагноз, и, когда было кесарево, они просто ее всю переломали. Она еще и лежала не вниз головой, а вниз ногами. Они за ножку потянули, и все», — вспоминает мама Яны.
Ребенка тогда сразу положили в реанимацию, однако никто не мог дать никаких рекомендаций, кроме как обращаться с малышом бережно.
«Она не шевелилась вообще, ее сразу в реанимацию положили. Но дышала сама, кушала. Выписали домой. Из рекомендаций было: „Обращайтесь аккуратно“, — и все», — говорит мама Яны.
К такому ребенку действительно требовался особый подход, ведь Яна могла сломать кости даже после простого прикосновения или поворота на бок во время сна.
«Повернулась она в кроватке, слышу — хруст. Сломала ручку. Загипсовали-забинтовали. Лежала на кровати, ногу опустила на кровать, тоже был перелом, тоже гипс. У меня есть фотография, где у нее загипсованы две руки и нога. А ребенку полтора года. Загипсуйте ребенка. Чем заниматься в это время? Вот… Фантазия», — вспоминает мама.
Всего в семье есть четыре ребенка, и Яна — самая старшая. При этом все остальные дети в семье абсолютно здоровы.
Как признаются родители, после появления они боялись снова думать о детях.
«Конечно, нам было страшно. Мы с мужем сдавали анализы, по генетике всё нормально у нас», — говорит Дарья.
До сих пор остается непонятным, почему первый ребенок родился с очень редким генетическим заболеванием.
«Ни у кого из родных нет таких заболеваний. Врачи объясняли, что это бывает спонтанно», — говорит родительница.
Мама и папа берегли Яну как могли, но избавить от переломов дочь не получалось. По этой причине они стали постоянными посетителями травмпункта.
Интересно, что даже на рентгене не всегда удавалось разглядеть все травмы.
При этом родители не хотели полностью ограждать дочку от внешнего мира, ведь ей нужно научиться как-то с ним взаимодействовать, чтобы жить.
Поэтому мама и папа решили приносить ей с улицы снег, камни или что-то пушистое, чтобы Яна получала опыт, как и все дети.
Помимо хрупких костей, у девочки есть еще одна особенность – невысокий рост, что является еще одним следствием ее заболевания.
«У нее сложный тип (заболевания – Прим. ред.), и он проявляется в небольшом росте. Но это даже плюс, представляете, насколько было бы сложнее костям выдержать большой вес ребенка, рост которого соответствует возрасту?» – говорит Дарья.
В апреле Яне должно исполниться восемь лет. Как призналась девочка, она уже давно мечтает о собаке. Однако с породой она еще не определилась: хочет либо немецкую овчарку, либо золотистого ретривера.
Мама девочки не спорит с девочкой, но объясняет: собачка – это не проблема, но места для нее в их небольшой двухкомнатной квартире в ближайшее время не будет.
Лечение
К счастью, с годами здоровье Яны стало укрепляться, и все благодаря специальным препаратам и операциям.
Еще с шести месяцев Яна постоянно ездит с родителями в Москву на капельницы, чтобы укрепить костную ткань.
Помимо этого, девочке делают операции по установке специальных штифтов, которые восстанавливают целостность костей. К своим годам Яна перенесла семь подобных операций.
После этого ребенок каждый раз нуждается в реабилитации из-за невозможности ходить. Для восстановления тонуса мышц девочке надо периодически делать специальные упражнения. Кроме того, по профессии мама Яны является логопедом, и это сильно помогает в развитии дочери.
Развивается быстрее сверстников
В итоге все эти старания не прошли зря для физического состояния девочки. Также постоянные занятия привели к тому, что в интеллектуальном плане Яна даже опережает своих сверстников. Так, Яна раньше своего брата и сестер начала говорить.
«Читать она начала в пять лет, и в классе сейчас она по чтению одна из лучших. Проблем с учебой у нас нет. Она хочет изучать английский уже. Может, скоро начнем», — говорит Дарья.
Мама Яны вспоминает, что порой некоторые фразы дочери, брошенные невзначай, заставляли взрослых надолго задуматься.
Одна фраза и вовсе заставила плакать всю съемочную группу, которая приехала брать интервью у семьи.
«Мама! Знаешь, почему я сразу же начала говорить? Потому что я хотела говорить, и потому что мне надоело плакать», — сказала Яна.
Страшно даже представить, что испытывал ребенок, у которого было 40 переломов. Ведь даже одного достаточно, чтобы ребенок испытывал адскую боль.
Однако, несмотря на эти мучения, «хрустальная» Яна не отчаивается, сохраняет оптимистичный настрой и верит в счастливое будущее, в котором она будет просто жить, как все обычные люди.
Благодаря лечению недуг Яны действительно отступает назад, поэтому есть все шансы, что девочка сможет вести почти полноценную жизнь, как и другие.
Во взрослом возрасте такие люди, как Яна, могут уже спокойно заниматься спортом и выбрать профессию себе по душе. Многие отмечают, что у девочки уже с детства складывается характер лидера.
Кроме того, девочка не комплексует из-за своей особенности и смогла найти много друзей в школе.
«Она сейчас стала более активная, смелая, стала крепче. В классе она освоилась, общается с одноклассниками и нашла друзей не только в своем классе, но и подружилась с пятиклассницами», — говорит Дарья.
В среднем такое заболевание встречается в популяции в соотношении 1:10 000. В России от этого недуга может страдать не менее 10 000 человек. Официально несовершенный остеогенез диагностирован лишь у 10% больных россиян.
Так происходит из-за того, что многие не подозревают о своей болезни. Некоторые лишь иногда задумываются о том, что у них по какой-то причине очень хрупкие кости, из-за чего вовремя не получают медицинскую помощь.