27 младенцев с тяжёлыми наследственными заболеваниями начали получать медицинскую помощь ещё до проявления симптомов благодаря тому, что патологии удалось обнаружить на раннем этапе. В Новосибирской области подвели промежуточные итоги программы расширенного неонатального скрининга, стартовавшей больше двух лет назад.
Лидия Захарова
Как сообщают в клиническом центре охраны семьи и репродукции, только в 2024-м по результатам таких обследований в регионе выявили 17 малышей с врождёнными и наследственными недугами. Так, четырём младенцам поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия (СМА)», при которой постепенно истончаются мышечные волокна.
С 2023 года в России проводят расширенный неонатальный скрининг на 36 генетических заболеваний. Раньше из-за недостаточно оперативной диагностики лечение патологий порой запаздывало. К примеру, в 2022-м в Новосибирской области на учёте состояло 22 ребёнка со СМА, на первом году жизни её подтвердили только у шести детей, остальные получили терапию с существенным отставанием.
«Программа расширенного неонатального скрининга даёт возможность диагностировать большее количество тяжёлых заболеваний на предсимптомной стадии, а значит, вовремя принять необходимые меры по лечению и реабилитации малышей», — подчёркивает главный внештатный специалист регионального минздрава по репродуктивному здоровью женщин Анна Вятчинина.
Она уточняет, что неонатальный скрининг проводят, когда ребёнок уже появился на свет. Но многие проблемы можно спрогнозировать и предотвратить на этапе подготовки к беременности. Врач советует выяснить медицинскую историю семьи, регулярно бывать на медосмотрах и вести здоровый образ жизни.
В 2023–2024 годах обследование в клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции бесплатно прошли 49 тысяч детей.