В 2024 году в Новосибирской области выявили 17 новорожденных с врождёнными и наследственными заболеваниями благодаря скринингу. Из них у девяти малышей обнаружили фенилкетонурию, а у четырёх — спинальную мышечную атрофию (СМА).
Скрининг на 36 наследственных заболеваний начали проводить в России с 2023 года. Врачи отмечают, что в 2023 году в регионе выявили 10 новорождённых с такими патологиями. До введения расширенного скрининга диагнозы ставили только после появления симптомов, что усложняло лечение.
Главный врач «Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции» Анна Вятчинина подчеркнула, что программа позволяет диагностировать заболевания на ранней стадии. Это помогает вовремя начать лечение и реабилитацию.
«Однако вместе с этим стоит не забывать, что многие проблемы можно спрогнозировать и предотвратить на этапе подготовки к беременности, особенно если в семье есть наследственные заболевания», — цитирует медика VN.ru.