1. Синдром каменного человека
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (FOP) — редкое заболевание, при котором мягкие ткани, такие как мышцы и связки, постепенно превращаются в кость.
Человек с этим диагнозом со временем становится словно статуей, теряя способность двигаться из-за новых костных образований. Удивительно, но даже небольшая травма, например ушиб, может запустить процесс роста кости в повреждённом месте. Это состояние встречается у одного человека на два миллиона, и лечения пока не существует.
Заболевание вызвано мутацией в гене ACVR1, который отвечает за развитие костей. Симптомы обычно проявляются в детстве, и одним из первых признаков может быть искривление больших пальцев ног. Врачи до сих пор ищут способы замедлить процесс, но любые операции по удалению лишней кости приводят к ещё большему её росту.
2. Синдром, который делает человека "ходячим мертвецом"
Синдром Котара, или "ходячего трупа", — редкое психоневрологическое расстройство, при котором человек искренне верит, что он мёртв или что его тело разлагается. Некоторые пациенты даже утверждают, что у них отсутствуют органы или кровь.
Это состояние часто сопровождается депрессией и тревогой, а в тяжёлых случаях люди перестают есть, считая, что им это не нужно. Синдром Котара встречается крайне редко, и его диагностика осложняет лечение.
Причина этого расстройства связана с нарушением работы участков мозга, отвечающих за восприятие себя и реальности, часто из-за травм, инсультов или психических заболеваний. Лечение включает антидепрессанты, антипсихотические препараты и психотерапию, но успех зависит от индивидуального случая.
Один из известных случаев — женщина из США, которая в 2010 году отказывалась от еды, уверяя врачей, что она уже умерла. Это заболевание остаётся одной из самых загадочных загадок психиатрии.
3. Болезнь, которая старит детей с рождения
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда (HGPS) — редкое генетическое заболевание, при котором дети начинают стареть уже в первые годы жизни. У них появляются морщины, лысина и проблемы с сердцем, как у пожилых людей, хотя их возраст может быть всего 5–10 лет.
Большинство детей с прогерией не доживают до 15 лет из-за сердечно-сосудистых осложнений. Это заболевание встречается у одного ребёнка на 8 миллионов, и лечения пока нет.
Прогерия вызвана мутацией в гене LMNA, из-за которой в клетках накапливается аномальный белок, ускоряющий старение. Врачи могут лишь облегчать симптомы, например, с помощью препаратов для сердца, но остановить процесс невозможно.
Один из известных случаев — Сэм Бернс, мальчик из США, который стал активистом, рассказывая о своей жизни с прогерией, и умер в 2014 году в возрасте 17 лет. Это заболевание заставляет задуматься о том, как хрупок процесс старения.
4. Синдром, который делает человека слишком высоким
Синдром Марфана — генетическое заболевание, при котором человек вырастает необычно высоким, с длинными конечностями и пальцами.
У таких людей часто возникают проблемы с сердцем, глазами и позвоночником из-за слабости соединительной ткани. Например, у них может развиться аневризма аорты, которая угрожает жизни. Это состояние встречается у одного человека на 5 тысяч, и его диагностика часто затруднена.
Синдром Марфана вызван мутацией в гене FBN1, который отвечает за производство белка фибриллина, важного для соединительной ткани. Лечение включает регулярное наблюдение у кардиолога и иногда операцию на сердце, чтобы предотвратить разрыв аорты.
Известный случай — баскетболист Исайя Остин, у которого диагностировали синдром Марфана в 2014 году, что завершило его спортивную карьеру. Люди с этим диагнозом часто сталкиваются с необходимостью адаптироваться к своему телу.
5. Синдром, который заставляет тело производить алкоголь
Синдром автопивоварни (Auto-Brewery Syndrome) — редкое состояние, при котором кишечник человека сам производит алкоголь из углеводов, вызывая опьянение без употребления спиртного.
Пациенты могут чувствовать головокружение, усталость и даже провалы в памяти, как после выпивки. Это состояние может привести к серьёзным проблемам, включая обвинения в вождении в нетрезвом виде. Заболевание встречается крайне редко, и его диагностика часто занимает годы.
Синдром автопивоварни вызван чрезмерным ростом грибков, таких как Candida, в кишечнике, которые превращают сахар в этанол. Лечение включает строгую диету с низким содержанием углеводов и приём противогрибковых препаратов.
Один из известных случаев — мужчина из США, которого в 2019 году остановила полиция за вождение в "пьяном" виде, хотя он не пил. Это заболевание показывает, как кишечник может влиять на всё тело.