Кыргызстанда ымыркайларда жүлүн булчуң атрофиясын эрте аныктоо үчүн төрөт үйлөрүндө жаңы төрөлгөн ымыркайларга неонаталдык скрининг киргизүү зарыл. Эрте диагноз коюу жана дарылоону баштоо баланын калыбына келишине жардам берет.
🍼 Кыргызстанда жаңы төрөлгөн ымыркайлардын неонаталдык скринингин киргизүү спиналдык булчуң атрофиясын (СМА) эрте аныктоо үчүн зарыл.
🧠 СМА оорусун баланын жашоосунун алгачкы этабында аныктоо өтө маанилүү. Эрте диагноз коюу дарылоону тезирээк баштоого мүмкүнчүлүк берет.
⏰ Диагноз 4-5 жашта коюлса, оору токтотулат, бирок баланын бардык функциялары толук калыбына келбейт. Ошондуктан, СМАнын биринчи түрүн баланын 6 айга чейин аныктоо керек.
🔬 Биринчи жашка чейин дарылоону баштоо зарыл. Бир жаштан кийин келгенде генетикалык диагностика жүргүзүлөт, бирок бардык функциялар калыбына келбейт.
🏥 Мамлекетте төрөлгөндө эле милдеттүү неонаталдык скрининг киргизүү зарыл. Шектенүүлөр болсо, толук текшерүү жүргүзүлөт. Бул ыкмалар оорууну эрте стадияда аныктоого жана дарылоону баштоого жардам берет.