Врачи Воронежской областной детской больницы №1 выявили у младенца редкое генетическое заболевание, которое ранее не было диагностировано в нескольких поколениях данной семьи. Об этом сообщили в пресс-службе регионального министерства здравоохранения в четверг, 3 апреля.
Ребенка госпитализировали в отдел патологии новорожденных и недоношенных с необычными проявлениями. У малыша наблюдались акральные пузыри на ладонях и кистях, а также множественные милиумы (плотные, безболезненные, невоспаленные узелки беловатого цвета – Прим.ред.) на лице. Во время обследования выяснилось, что у его матери адерматоглифия, характеризующаяся отсутствием отпечатков пальцев.
Врачи сопоставили симптомы пациентов, анализ их родословной, а также данные клинического и лабораторного обследования и заподозрили у ребенка редкое генетическое заболевание – синдром Базана. Оно характеризуется быстро заживающими врожденными акральными пузырями, врожденными милиумами и адерматоглифией.
Для более точной картины врачи провели генетическое обследование новорожденного и его родственников в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. Результаты показали наличие патогенных мутаций, подтверждающих диагноз.
В больнице ребенок прошел полный курс обследования и лечения, в ходе которого пузыри полностью зажили. Домой его выписали в удовлетворительном состоянии.