Автор: Анна Орис
Всегда ли мутация клетки опасна для жизни человека? Что такое скрининг и для чего его проводят? Спасет ли изучение генетики от смертельных заболеваний? Все это узнали участники Молодежного медиацентра при Минобрнауки России в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова.
– Изучение генетики началось еще в начале XX века, однако в 1930-ые годы эта наука была запрещена. Но все же наследственные болезни игнорировать нельзя. В 1969 году был основан наш Медико-генетический научный центр. Его структура, разработанная в те годы, сохраняется и по сей день. Конечно, появляются новые лаборатории, отвечающие времени, – рассказала заместитель директора МГНЦ по научной работе, доктор медицинских наук Вера Ижевская.
За 53 года работы МГНЦ ученым удалось совершить настоящий прорыв в науке ивывести понимание механизмов развития генетических заболеваний на новый уровень. Сегодня появляется все больше препаратов для лечения генетических заболеваний.
Однако по-прежнему главной проблемой остается скорость и срок их выявления. Именно поэтому самый оптимальный вариант в данной ситуации – расширенный неонатальный скрининг. Эта программа включает в себя исследование новорожденных на 36 различных заболеваний, которые сегодня поддаются лечению. По оценке МГНЦ, скрининг поможет спасти более 2 тыс. человеческих жизней.
На данный момент у МГНЦ есть три основных направления деятельности: научное, клиническое и образовательное. На последнее ученые обращают особое внимание, так как в университетах медицинскую генетику преподают недостаточно для сегодняшнего уровня развития технологий, и у будущих врачей слабые знания о наследственных заболеваниях.
Стоит отметить и то, что сейчас Центр совместно с Томским НИМЦ РАН занимается созданием уникального биобанка, в котором будут храниться образцы крови, эпителия и мышечной ткани пациентов с наследственными заболеваниями. Такая биоресурсная коллекция не только поможет подобрать персонализированное лечение, но и станет ресурсом для исследований ученых. По ожиданиям руководителей проекта, биобанк будет сопоставим с европейским по масштабу коллекции.