В Областной детской клинической больнице для пациентов с ахондроплазией (врождённое заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа) стали применять препарат, позволяющий ребёнку расти.
Причиной ахондроплазии является генетическая мутация. Без лечения рост людей с данной патологией, как правило, не достигает 140 см. Единственным способом помочь пациентам с генным нарушением была многолетняя коррекция аппаратом Илизарова, который болезненно вытягивал кости. Сейчас у этого метода появилась медикаментозная альтернатива — лекарство, блокирующее генетическую недостаточность и позволяющее ребёнку расти. Вводить его можно даже в домашних условиях.
«Запланирована терапия инновационным препаратом 18 детей, к лечению приступили уже 12 детей. В данном случае важно как можно раньше начать лечение, поскольку метод эффективен при открытых зонах роста, то есть до 14-15 лет», — рассказал главный внештатный детский эндокринолог министерства здравоохранения Свердловской области, профессор Алексей Кияев.
Врачи отмечают, что лечение должно быть длительным, а говорить о первых результат можно будет не ранее, чем через год.
На базе эндокринологического отделения Областной детской клинической больницы юные пациенты с генетическим нарушением роста и их родители не только получают лечение, но и проходят «Школу детей с ахондроплазией». На занятиях родителей информируют о заболевании, алгоритме борьбы с ним, обучают особенностям использования лекарства.
«Запас препарата на 90 дней по назначению специалистов выдаётся на дом родителям пациента. Перед выпиской ребёнка из отделения сопровождающий его родитель проходит необходимое обучение для последующего самостоятельного введения препарата», — подчеркнула врач-эндокринолог отделения детской эндокринологии ОДКБ Ольга Полляк.
Стоит отметить, что новейший препарат для лечения ахондроплазии закуплен президентским благотворительным фондом «Круг добра». Указ о создании фонда подписал Президент России Владимир Путин в начале 2021 года.