Я родилась в 1973 году в Орле. В 4 года на плановом осмотре детском саду выявили большую печень и селезенку, но осмотреть себя больше никому не дала. Анализы были в норме, и именно поэтому у родителей не возникло беспокойства. В пятом классе сломала лучевую кость в типичном месте. Стукнулась совсем легко, но тем не менее перелом. Зажило все быстро. Никаких симптомов больше не проявлялось. УЗИ не делали, болела редко, печень и селезенку не пальпировали. В 19 лет на осмотре у гинеколога обнаружили какое-то образование в животе. УЗИ показало, что это — огромная селезенка, занимающая всю левую половину брюшины до лона. В поперечнике замерить не удавалось.
Сдали анализы. На тот момент все показатели были значительно ниже нормы, стала замечать, что много синяков, но самочувствие было обычным. Гематологи в Орле рекомендовали уехать в Cанкт-Петербург. Здесь — в Первом медицинской институте, ныне университет, поставили диагноз болезнь Гоше 1 типа. Удалили селезенку. Больше никакого лечения не проводилось. В 2007 году была начата ферментозаместительная терапия. До 2007 года к гематологам не обращалась, чувствовала себя отлично. Но на момент начала терапии все показатели крови были тоже ниже нормы, а также имелся остеопороз. После начала терапии показатели пришли в норму, наблюдается динамика улучшения состояния костей. В 2007 году сломала лучевую кость в типичном месте, в 2008 — локтевую кость. После этого и до сегодняшнего дня переломов не было.
История взята из источника: spiporz.ru