Сибирячка Екатерина Тимофеева родила Марса почти год назад. Внешне малыш был здоровым, родился в срок. Но на второй день кожа начала шелушиться, после выписки каждые 2 - 3 часа стала обильно отрываться. Дальше - ярко-красная сыпь и сепсис, реанимация. Начали отказывать почки, развился перитонит. Мальчика перевели в кессон с высокой влажностью, как в прохладной бане. Генетический анализ подтвердил: у Марса тяжелая стадия синдрома Нетертона, как говорят, синдрома «рыбки». Это когда кожа сохнет почти мгновенно и превращается в чешую, если ее не увлажнять. Сейчас лечение, препараты и дорогие кремы обходятся в 100 тысяч рублей в месяц. Всего в Новосибирской области живут 14 детей с похожим диагнозом, но случай Марса - самый тяжелый. Как растить ребенка, который меняет кожу каждые два дня, его мама Екатерина Тимофеева рассказала в своем дневнике.
БУДТО КИПЯТКОМ ОШПАРИЛИ
- Мой сын Марс появился в сентябре 2021 года, он у нас второй ребенок, есть еще трехлетняя дочь. Роды прошли хорошо, малыш появился на свет в срок, внешне здоровый, весил 3,5 килограмма. Но на второй день у него началось шелушение на лице и раздражение на других участках тела. В таком виде нас выписали и направили к аллергологу, посоветовав купить масло чайного дерева. Но у сына каждые 2 - 3 часа стала слезать кожа, я запаниковала.
Мы пришли к дерматологу, тот поставил предварительный диагноз, который позже не подтвердился: «синдром Лейнера-Муссу», назначил уход за кожей, который мы соблюдали. Диагноз серьезный: аутоиммунное заболевание неизлечимо, и все зависит от иммунитета и усилий родителей. От стресса у меня пропало молоко, и пришлось перевести малыша на детские смеси. Возможно, это усугубило состояние сына. Марс покрылся сыпью, его будто кипятком ошпарили. Скорая отвезла нас в детскую больницу, антибиотики и гормоны не помогали, тогда нас перевели в Новосибирскую областную больницу.
Марс неделю был подключен к аппарату ИВЛ, начался отек мозга, стали отказывать почки, пришлось делать диализ. Наконец пошел процесс восстановления, почки начали работать, но уже вполсилы. Вес ребенка упал до 3 килограммов.
Сына перевели на интенсивную терапию, поместили в специальную капсулу в кювезе с влажностью 73%. Но пробыл он там недолго: опять началась волна воспаления из-за проблем с кожей, и ребенок еще неделю провел в реанимации. Дальше - борьба с непроходимостью кишечника и отправляли кровь в Москву в НМИЦ имени Дмитрия Рогачева, генетический тест. Там поставили диагноз «ихтиозиформная эритродермия, синдром Нетертона». Его также называют синдромом «рыбки», когда кожа почти мгновенно высыхает и превращается в «чешую», как будто у сгоревшего на солнце пляжника. Он похож на синдром «бабочки», только вместо бинтов используют кремы. После трудного лечения малыша с мамой перевели в детскую ГКБ № 4 имени В. С. Гераськова в Новосибирске.
Полгода не прошли даром: набор в весе и прибавка в росте помогли - иммунитет стабилизируется. Организм сына, набрав жировую клетчатку, стал лучше удерживать тепло. До того, как мы вернулись из больницы, Марса нельзя было раздеть, снять комбинезончик - он дрожал, тут же замерзал и синел. Сейчас малыш подрастает, но у него есть проблемы с внутренними органами, как и у всех детей с таким диагнозом. Страдают и печень, и сердце, и почки. Из-за особенностей болезни и питания образовались крупные камни, сейчас будем решать вопрос с этой патологией. К сожалению, болезнь поражает внутренние органы: кишечник воспален, питание нужно подбирать аккуратно, прикорм вводить вообще «не дыша».
ТРЕСКАЕТСЯ С НОГ ДО ГОЛОВЫ
- С Марсом день начинается с того, что мы встаем, сразу экстренно бежим в ванную, ведь если сын немного посидит, то начнет зевать, кашлять, смеяться или плакать, и кожа начнет трескаться. В ванной мы сидим в теплой воде и минут 15 - 20 отмокаем. Оттираем всю кожу, которая шелушится, с ног до головы. Проходит полчаса, и обмазываем его - не дай бог водичка подсохнет и кожа снова начнет трескаться. Быстро-быстро обрабатываем кожу, наносим толстый слой крема.
Марс - малыш очень позитивный, хотя из-за болезни стал немножко капризным. Развитый, смышленый и отзывчивый, они с сестрой очень любят друг друга. Наверное, наш день проходит не так уж сложно, просто с двумя детьми энергии надо очень много. И не 24 часа в сутки, а хотя бы 36 часов.
ВЫХОДИМ ПОГУЛЯТЬ В СКАФАНДРЕ
- Уход за кожей при синдроме Нетертона должен быть постоянным. Обычный человек может спокойно находиться в квартире без увлажнителя, но особенные дети требуют влажности воздуха 60%, иначе кожа отслаивается буквально за час, покрываясь трещинами. У ребенка начинается неприятный зуд, из-за сухости кожи он весь чешется. Представьте, что вы обгорели на солнце, - такое у ребенка будет каждую минуту, если кожа не увлажненная и в помещении сухо.
Если мы выходим в больницу или даже погулять на детскую площадку, обязательно берем набор кремов. Мы смазываем кожу Марса каждые 15 минут, так как воздух очень сухой, он разрушает кожу. Там, где одежда натирает или есть швы, обязательно будет воспаление, раздражение и покраснение кожи. Так что, помимо базового крема бепантена, нам нужны цинковые мази, мази-антибиотики и антимикотики. В аптечке большой арсенал: даже носик малыша нуждается в отдельной обработке с физраствором и вазелином, иначе появится большая корка и ребенок не сможет дышать.
Препаратов для лечения синдрома Нетертона нет, помогают витамины: витамин А - ретинола пальмитат, но это только по назначению врача. Остальные препараты бессильны - требуются только вода и наружное увлажнение в виде кремов. Для каждого ребенка с таким синдромом подбирают средства индивидуально, из-за привыкания кожи к однотипным видам мази их нужно менять. Мы смешиваем мази и пробуем, какие подходят, а какие - нет.
СОДРАЛ КОЛЕНКУ - И ЗАБОЛЕЛ СЕПСИСОМ
- Ихтиоз, или синдром Нетертона - достаточно редкое генетическое заболевание. Мировая статистика: один случай на 30 тысяч новорожденных. Врачи не могут давать прогнозов. К сожалению, диагноз ребенка-«рыбки» оставляет все на волю случая. Иммунитет ребенка и правильный уход продлевают жизнь, но даже подрастая, мальчик может пойти на улицу, содрать коленку и заболеть сепсисом, попасть в реанимацию.
Есть еще примеры случайных смертей, но это нас уже не пугает. Мы закаленные и живем сегодняшним днем: малыш проснулся, кожа стала получше - и все замечательно, а завтра она вся слезает, синеет и воспаляется. Потом снова заживает. В общем, живем как на пороховой бочке, но всегда помним: чем быстрее ты окажешь малышу своевременный уход, намажешь его, тем лучше для тебя и для ребенка.
КАК С ЭТИМ ЖИТЬ?
- Силы мы черпаем друг в друге, в семье. Стараешься помочь ребенку - и уже не обращаешь внимания на ежеминутный плач. Да, ты видишь, как сын страдает, но уже не погружаешься в свои собственные страдания, иначе можно сойти с ума. Мы смотрим на другие семьи, где есть дети с таким диагнозом: как они растут, как социализируются. Некоторые люди тыкают пальцем в таких детей. Но их от этого не уберечь, придется как-то с этим справляться.
Летом знакомые дети с ихтиозом проходили лечение в Германии, мы спросили совета, и теперь врачи видят улучшение состояния мальчика. Мы пытались тот же бепантен заменить на отечественные препараты, но кожа среагировала так, что лечили ее месяц. К сожалению, заменить дорогие препараты нечем, а государство не вносит их в реестр жизненно необходимых, чтобы можно было выделить хотя бы один тюбик в день. Сейчас у нас в день уходит больше тюбика крема бепантен, в среднем тысячу рублей за каждый, не говоря уже о других лекарствах. Хотелось бы, чтобы для деток-«рыбок» создали программу по обеспечению лекарствами. Их не так много, но для любой семьи это едва ли подъемный бюджет.
Уважаемые читатели! Семья Екатерины Тимофеевой обратилась в благотворительный фонд «Солнце в ладошках», где объявили сбор на лекарства в помощь Марсу на полмиллиона рублей. Также мальчику помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки», оказывая адресную помощь с препаратами. Если вы хотите помочь семье ребенка, можно обратиться в эти фонды.