Пациенты с синдромом Дауна, частым заболеванием (1 на 800 новорождённых), вызванным трисомией хромосомы 21, демонстрируют различные признаки, в том числе снижение когнитивных функций из-за раннего начала болезни подобной Альцгеймеру, нарушение обоняния, начинающееся до полового созревания. Не существует действенного лечения когнитивного и обонятельного дефицита, наблюдаемого у таких пациентов.
Известно, что риск рождения ребенка с генетическим заболеванием связан с возрастом матери. Пренатальный скрининг даёт возможность выявить такую беременность и женщина может принять решение о сохранении или прерывании её. Необходимы подходы к решению проблем жизни с генетическими нарушениями.
Учёные признали сходство между некоторыми симптомами синдрома Дауна и симптомами, наблюдаемыми у пациентов с дефицитом гонадотропин-рилизинг-гормона. Этот гормон, вырабатываемый в гипоталамусе, влияет на экспрессию и высвобождение фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона из передней доли гипофиза.
Эксперты на мышиной модели синдрома Дауна показали дефицит экспрессии этого гормона. Прогрессирующие нерепродуктивные неврологические симптомы тесно связаны с постпубертатным снижением гипоталамической, а также внегипоталамической экспрессии вещества, которое контролирует репродукцию этого гормона.
В предварительном клиническом исследовании введения гормона в физиологических дозах у пациентов, страдающих этим заболеванием, пульсирующая терапия гормоном улучшала когнитивные функции и мозговые связи у взрослых пациентов с СД.
Лечение пульсирующей терапией безопасно и в настоящее время используется для лечения состояний с дефицитом гонадотропин-рилизинг-гормона. Лечение может оказать благоприятное влияние на обоняние, познание, а также структуру и функцию мозга.
По материалам M. Manfredi-Lozano et al. GnRH replacement rescues cognition in Down syndrome// SCIENCE. 2022. Vol. 377