Всем привет!
Давно не публиковал в Дзене, да и в Телеграмм в последнее время редко что-то выкладываю. Чего уж там скрывать. Работы очень много и времени на что-то другое не хватает. А ведь было время, когда свежая заметка выходила каждый день. Тем не менее, совсем я это дело не забросил.
Сегодня решил рассказать про одну интересную патологию, которая…
А впрочем, начну сначала.
Неделю назад я наткнулся на одно любопытное заболевание. И в плане клиники, и в плане названия, и вообще..
Почитал и подумал - вот тема, которую можно использовать в качестве загадки. Подумал и написал. И выложил в канале. Если ещё не забыли - «История медицины». И предложил пообсуждать в чате.
Повторю условия.
Тема возникновения того или иного названия, той или иной патологии уже не раз была предметом наших обсуждений.
Зачастую, за основу берётся фамилия первооткрывателя вируса/бактерии или человека впервые описавшего клинику, или прямой/ косвенный источник/путь распространения инфекции, или географию открытия заболевания/его природного распространения (эндемика), или название органа/системы органов, которые преимущественно поражаются при данной патологии, или … В итоге мы получаем: болезнь Боткина, птичий или свиной грипп, лихорадку Нила, инфаркт миокарда… Ну вы поняли.
Теперь, представьте себе, что некая патология очень долгое время вообще никак не идентифицировалась. Заболевание было, но его никак не называли.
Вполне возможно, что это связано с тем, что оно встречается нечасто, хотя есть мнение, что оно не такое уж и редкое, а просто не рассматривалась, как патология (что уже интересно).
Как бы там ни было, название своё оно получило относительно недавно и связано это с неким довольно известным и узнаваемым всеми объектом. Назовём это так.
Вопрос: что это за патология и что это за известный объект, который лёг в основу названия этой патологии?
Кстати, вы все знаете о чём речь. И объект, и патологию.
По крайней мере одну из её характеристик (назовём это симптомом) вы точно видели. И не раз.
Справедливости ради стоит отметить, что у патологии всё же есть название по фамилии автора, а вернее - авторов, впервые описавших её, но закрепилось за ним именно то - образное, которое мы с вами сегодня и обсуждаем.
Тем не менее, и это своё «авторское» название, заболевание получило относительно недавно. Ну это так. Для общего развития.
Предложил поиграть в данетку.
Напомню правила: ведущему (мне) задают наводящие вопросы, составленные таким образом, чтобы я мог ответить только «ДА» или «НЕТ»Вот и всё)
Загадок в канале много, а данетка - один из способов их решить. Совместных.
Так что после того, как вы узнаете ответ (ниже), можете использовать эту данетку при встрече с друзьями.
Два дня мы бились над загадкой. Безрезультатно.
То ли мы разучились разгадывать загадки (действительно был перерыв), то ли загадка сложная попалась, то ли запал наш как-то поиссяк, то ли не все наши "знатоки" подтянулись, то ли ещё что, но решение мы не так и нашли.
В общем пишу ответ. Надеюсь, что он вас не разочарует.
Как там было в условии загадки? Давайте ещё раз попробуем разложить всё по-порядку:
- Есть некая патология, которую описали относительно недавно, хотя она существовала и до этого (так уж получилось)
- Изначально (да и сейчас) она носила фамилии описавших её исследователей
- Потом кто-то обратил внимание на то, что клиническая картина при этом очень напоминает некий (уже достаточно известный к тому времени) образ, что в последующем вылилось в возникновении нового, теперь уже основанного на данной ассоциации, названия для данного синдрома (а кстати, никогда не задумывались - чем "синдром" отличается от "болезни"? почитайте - только не запутайтесь)
- В итоге, это (образное) название закрепилось и на сегодняшний день именно оно более известно, хотя и "авторское" тоже используется
- Стоит добавить, что "более известно" - это громко сказано и патология считается редкой, хотя - как на это смотреть. Особенно в свете различия понятий "синдром" и "болезнь" (не почитали ещё про это?)
- В общем, как проявляется эта патология - знают все, но не все знают, что это патология.
- К тому же, патология эта, а скорее - врождённое состояние, с возрастом проходит. Хотя иногда приходится прибегать и к хирургическому вмешательству.
Так что же это за заболевание? И какой, известный миру, образ оно напоминает?
Немного отступления.
1884 год. Всемирная выставка в Лионе, Франция. Стенд компании Мишлен. Справа и слева от входа в павильон кто-то из сотрудников компании соорудил что-то типа колонн из шин собственного производства. Выложили, так сказать, товар. Ничего особенного. Просто положили друг на друга шины разного размера и диаметра. Можно сказать хаотично.
Такое креативное, как выяснится позже, (тогда и слов таких не было) решение, оказалось судьбоносным для компании.
Эдуард Мишлен (один из братьев) проходя мимо, пошутил, мол если к колонне приделать руки - получится забавная человеческая фигура. Пошутил и забыл.
Вспомнили про эту шутку в 1897 году. Рекламе начали придавать значение и братья Мишлен пригласили к известного художника-карикатуриста Мариуса Россильона, который уже «засветился» на этом поприще. Один из его рекламных плакатов для мюнхенской пивоварни особенно их «зацепил». Толстяк с кружкой пива в руке с надписью «Nunc est Bibendum» или «настало время выпить», напомнил им тот случай с человеком из шин. И вместо толстяка пивовара появился толстяк из шин, у которого вместо кружки пива в руке был бокал… с гвоздями и осколками стекла. Намёк на то, что шины Мишлен «проглатывают» всё чем были богаты дороги тех лет.
Слоган компании гласил: «Наши шины «выпивают» неровности дорог», а глотатель гвоздей стал символом компании.
Гвозди - гвоздями, но за этим товарищем надолго закрепилось прозвище - «дорожный пропойца”. Bibendum.
Но всё без злого умысла. Его очень быстро полюбили. На сегодняшний день, Бибендум - самый раскрученный бренд. В 2000 году Мистер Мишлен был признан лучшим логотипом в мире.
Про Бибендума можно было бы ещё долго рассказывать, т.к. у него довольно интересная биография, что немудрено - учитывая возраст)), но причём тут медицина?, спросите вы и будете правы.
Всё просто.
В 1969 году К.М. Росс описал ребёнка с круговой симметричной складчатостью кожи конечностей. «Michelin tire baby» - такие ассоциации вызвал у него малыш с пухленькими ручками и ножками.
С тех пор название синдром мишленовских шин ребенка прочно вошло в медицинский обиход.
В 1982 году патология немного приоткрыла свою генетическую природу и стала именоваться, как синдром Кунце-Рима.
Как бы там ни было, «Michelin tire baby» или MTB, оказался наиболее удачным и используется чаще.
Описанных больных с данным синдромом действительно мало. Где-то попалась информация -30. Ну может быть немного больше. Хотя считается, что таких пациентов должно быть больше. Дело том, что с возрастом всё проходит.
Тут есть ещё один момент.
Иногда всё ограничивается этими складками и зачастую глядя на такого малыша «а-ля шарпей», все только умиляются.
Другое дело, когда выяснится, что у пациента много других, более существенных, врожденных аномалий, как то: лёгкая умственное или физическое отставание в развитии, лицевой дисморфизм, наклонные глазные щели, гипертелоризм, волчья пасть, генитальные аномалии, уретероцеле, гамартома гладких мышц, липоматозный невус, Синдром Ларона (карликовость с высоким гормоном роста и низким соматомедин деятельность) и тд». Естественно, тут на «какие-то» складки никто внимания обращать не станет.
В общем, не такое простое это заболевание, как может показаться на первый взгляд. И сложное, и редкое (повторюсь), и изучено не очень хорошо.
Доподлинно известно, что патология генетическая. По крайней мере открыты 2 гена, ответственных за её развитие - TUBB и MAPRE2.
Как сообщает «American Journal of Human Genetics», исследователи НИИ молекулярной патологии (IMP) в Вене (Австрия) и Университета Левена (Бельгия), эти белки принимают непосредственное участие в создании внутреннего каркаса наших клеток. Так называемого цитоскелета микротрубочек.
Первый ген отвечает за выработку тубулинов - «кирпичиков» из которых состоит этот самый каркас, а второй - за их организацию, т.е. занимается непосредственно «кладкой».
«Виновные найдены», но остаётся непонятным, каким образом данный генетический дефект вызывают такие необычные и разные симптомы? Т.е. с этиологией худо-бедно разобрались, а с патогенезом - пока нет.
Вот такая история.
Несмотря на то, что заболевание действительно редкое, клиницистам стоит попристальнее приглядываться к детям со складками на конечностях. Не делая при этом скоропалительных выводов и не пугая при этом их счастливых родителей.
На этом всё. Будьте здоровы!
Если вам понравился материал, можете поставить «лайк». Или порекомендуйте почитать знакомым. Это поможет в развитии канала.
А ещё, можно подписаться на наш канал «ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ» в Телеграмм: https://t.me/medhistory.
Ну и в чат милости просим! Там много интересного ;-)