Полная последовательность человеческого генома: что это значит?

Недавно достаточно громко прозвучала новость о том, что полностью расшифрован геном человека. Казалось бы, учёные уже давно знают полные геномы человека и многих других видов. Тогда в чём, собственно, новость?

- Более ранние версии генома человека содержали пробелы и неточности (они составляли около 8% — это объём, сопоставимый с целом хромосомой). Новая сборка CHM13 — намного полнее, однако всё ещё не идеальна: не хватает Y-хромосомы.

- В отличие от предыдущих сборок геномов, эта сборка была сделана на основе более длинных "кусочков" ДНК. Это стало возможным за счёт использования современных технологий секвенирования: Oxford Nanopore и PacBio HiFi.

- Благодаря этому удалось более точно выяснить последовательность ДНК, находящейся в конденсированном "компактном" состоянии.

- Предыдущая версия генома представляла собой синтетический геном из клеток разных людей. CHM13 — это геном одной клеточной линии.

Мы собрали лучшие статьи на русском по этой теме:

- N + 1: подробная статья о новой сборке и её отличиях от предыдущих

- PCR.news: рассказ Евгения Рогаева, который участвовал в проекте

- БиоМолекула: неплохая статья об уже имевшихся данных по составлению каталога генов у человека

@biology_news