Материалы и методы
Новый тест называется STORK (Short-Read Transpore Rapid Karyotyping) и может использоваться в кабинетах врачей.
В тесте используется секвенатор ДНК размером с ладонь, основанный на нанопорах, для исследования ткани после выкидыша или биопсии плаценты или эмбриона, полученного в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), чтобы определить, имеет ли он нормальное количество хромосом.
По словам исследователей, результаты могут быть получены через 2 часа.
Время и стоимость секвенирования варьируются от 10 минут и 200 долларов США за 1 образец до 2х часов и менее 50 долларов США за образец при одновременном тестировании 10 образцов.
Исследователи сравнили результаты STORK с результатами, полученными с помощью стандартных клинических испытаний.
Для образцов ткани после выкидыша и образцов плаценты и амниотической жидкости с помощью STORK число хромосом было рассчитано «со 100% точностью (95% доверительные интервалы, 94,3%-100%, 93,2%-100% и 92,9%-100% соответственно)», — пишут авторы.
Результаты
- Исследователи сообщают, что для образцов PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование) результаты STORK совпали на 98,1% (95% ДИ, 89,7%-100%) с клиническим диагнозом эмбрионов.
- Согласно пресс-релизу Колумбийского университета, исследователи ждут разрешения от Департамента здравоохранения штата Нью-Йорк, прежде чем тест можно будет предложить пациентам Колумбийского университета.
Заключение
Новые данные свидетельствуют о том, что пренатальный тест может точно определить неправильное число хромосом быстрее и стоит примерно 1\10 стоимости современных клинических генетических тестов.
Что особенно интересно, так это то, что STORK можно использовать для быстрой оценки хромосомного здоровья во всех типах репродуктивных тканей.
Для тех пациенток, которые вступают в протоколы ЭКО, тест дает возможность забеременеть раньше.
Эмбрионы ЭКО обычно подвергаются биопсии для хромосомного тестирования на 5 или 6 день и замораживаются в течение нескольких недель до последующей имплантации в матку женщины. Для экспресс-тестов замораживание может не понадобиться, так как нормальные эмбрионы могут быть перенесены немедленно.
Для уже забеременевших пациенток это дает больше времени для принятия важных решений по планированию семьи. Для тех, у кого произошел выкидыш, это может показать, почему произошла потеря.
В случае аномальных результатов скрининга, есть возможность пройти диагностическое тестирование гораздо быстрее, что может помочь родителям более своевременно принимать серьезные решения относительно пролонгирования и ведения беременности.
Источник: medscape.com/viewarticle/979498#vp_1