🤔Зачем делать ПГТ-А при ЭКО?
ПГТ-А ― преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии (ХА) у эмбриона. Некоторые ХА могут привести к остановке эмбриона на ранних этапах развития, отсутствию имплантации, неразвивающейся беременности, поэтому проведение ПГТ-А повышает частоту наступления беременности и, соответственно, снижает частоту потерь беременности. Также проведение ПГТ-А сводит к минимум рождение ребенка с ХА, так как не все ХА приводят к остановке беременности в развитии (синдром Дауна и др).
👍🏻Какие плюсы у данного метода?
ПГТ-А – скрининговый метод для выбора наиболее перспективного эмбриона. Выбирается и переносится эмбрион с правильным набором хромосом (эуплоидный). Зная генетические особенности эмбриона, можно не тратить здоровье и время женщин на переносы бесперспективных эмбрионов.
👎🏻Какие риски у данного метода?
Исследование совершенно безопасно для развития эмбриона.
👩❤️👨Нужно ли делать ПГТ-А, если пара молодая или необходимость процедуры с возрастом не связана?
Все зависит от анамнеза. Если были потери беременности, неудачные попытки ЭКО, ХА в родословной, или же присутствуют структурные перестройки в кариотипах родителей, то паре будет рекомендовано проведение ПГТ-А вне зависимости от возраста.
👩❤️👨Если в паре разница в возрасте (партнер значительно старше), требуется ли проведение ПГТ-А?
ПГТ-А рекомендуется в случаях, когда возраст женщины — 35 лет и старше, потому что чем старше будущая мама, тем выше доля ХА у эмбрионов. Исследование позволяет повысить шансы на успешность протокола ЭКО и рождение здорового ребенка.
🤰🏼Заменяет ли ПГТ-А дальнейшие скрининги по беременности?
Конечно же нет. Проведение скринингов обязательно при любой беременности, так как ПГТ-А не может исключить всех особенностей развития плода.
❣️Отличие ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП.
ПГТ-А - тестирование на хромосомные аномалии (синдром Дауна, несбалансированные транслокации, дупликационные и делеционные синдромы и тд).
ПГТ-М – тестирование на наличие мутаций в определённых генах (спинальная мышечная атрофия, несиндромальная тугоухость, гемофилия и тд).
ПГТ-СП – тестирование при наличии структурных перестроек в кариотипе родителей.
ПГТ-М и ПГТ-СП проводятся при высоком риске генетической патологии в конкретной семье, если родители являются носителями каких-либо мутаций/перестроек или сами имеют наследственное заболевание.
🧬Если отклонения в кариотипе одного из партнеров, то поможет ли ПГТ-А?
Поможет ПГТ-А или ПГТ-СП, в зависимости от отклонений. Тактика может определяться на консультации с врачом-генетиком с подробным обсуждением преимуществ и ограничений всех методик исследований.
🧬Если партнер - носитель генетической мутации, поможет ли ПГТ-А предотвратить эту мутацию у ребенка?
Если говорить о мутациях, то поможет ПГТ-М. При аутосомно-рецессивных заболеваниях, где носителем является только один партнер, риски для потомства минимальные. Если же носители оба партнера или у кого-то из них аутосомно-доминантное заболевания – то история совершенно другая. В данном случае опять же показа консультация врача-генетика и подробное обсуждение тактики