Результаты, полученные консорциумом PsychENCODE, появились в 10 публикациях 13 декабря 2018 года в изданиях Science, Science Translational Medicine и Science Advances.
“Мы не планируем в перспективе выявлять основные механизмы этих заболеваний или заниматься разработкой лекарств", - говорит Nature Марк Герштейн из Йельского университета, молекулярный биофизик, который участвовал в нескольких исследованиях. “Но мы выделяем гены, распознаем их направления, а также типы клеток, которые связаны с этими заболеваниями.”
Проект PsychENCODE, который был основан в 2015 году, на данный момент проанализировал более 2100 образцов банков мозга, представляющих людей с психическими расстройствами и без них.
В последних исследованиях ученые проанализировали данные ДНК, РНК и белков, чтобы найти подсказки об архитектуре мозга, лежащей в основе различных состояний.
В одном проекте исследователи из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе(UCLA) проанализировали данные последовательностей РНК более чем у 1600 взрослых, в том числе с аутизмом, шизофренией, биполярным расстройством или без каких-либо состояний. Команда определила тысячи молекул РНК, которые демонстрируют специфические паттерны дисрегуляции - в том числе измененные паттерны сплайсинга или множественные изменения - при одном или нескольких расстройствах.
В другом исследовании группа, в которую входили ученые из Медицинского факультета Университета Северной Каролины(UNC), использовала искусственный интеллект для создания модели, которая могла бы прогнозировать риск различных психических расстройств на основе данных генома человека и экспрессии генов.
«Мы думаем, что это окажет большое влияние с точки зрения оценки риска и диагностики для пациентов», - сказано в заявлении соавтора исследования Хечжона Вона из UNC.
Другие результаты в ряде исследований включают в себя выявление специфических паттернов экспрессии генов, связанных с шизофренией и биполярным расстройством, и анализ эпигенома у пациентов с шизофренией по сравнению со здоровыми особями. Ценность результатов была поставлена под сомнение некоторыми исследователями. Кевин Митчелл, нейрогенетик из Колледжа Тринити в Дублине, который не участвует в проекте, говорит Science, что профиль экспрессии генов вряд ли даст хорошее определение таких гетерогенных состояний, как шизофрения или аутизм. «Я не совсем уверен, что сегодня мы знаем больше, чем вчера», - говорит он.
«Это огромный объем работы, очень хорошо продуманный и очень хорошо выполненный, но есть некоторые ограничения на то, что вы можете сделать с помощью геномики».
Майкл Гэндал из Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, соавтор исследования по регулированию РНК, отмечает, что данные являются отправной точкой для будущей работы. «Это вершина айсберга», - говорится в заявлении. «Возможность собрать вместе 2000 мозгов была революционной с точки зрения выявления новых генетических механизмов, но она также указывает на то, насколько мы не знаем».