К олигофрениям относится группа различных по этиологии, патогенезу и клиническим проявлениям патологических состояний, общим признаком которых является наличие врожденного или приобретенного в раннем детстве (до трех лет) недоразвития психики с преобладанием интеллектуальной недостаточности.
Объединяющими признаками олигофрений являются следующие:
- психическое недоразвитие с преобладанием интеллектуальной недостаточности;
- отсутствие прогредиентности, указывающей на патологический процесс;
- возникновение недоразвития в раннем детском возрасте.
Этиология и патогенез
В большинстве случаев умственная отсталость развивается при сложном взаимодействии патогенных наследственных, экзогенных, биологических и социально-психологических факторов. Соотношение эндогенных и экзогенных факторов в ее происхождении всегда вызывало споры, однако многие ученые указывают на высокий удельный вес наследственно обусловленных форм олигофрении (до 90 %). Олигофрению с неясной этиологией относят к «недифференцированной», в отличие от "дифференцированной", при которой известна этиология и достаточно изучена клиническая картина (последние составляют около 35 %).
Этиологические факторы олигофрении в зависимости от времени их воздействия разделяют на три группы:
- Наследственная - истинная микроцефалия; дизостотические формы (синдром Крузона, Апера и др.); ксеродермические формы (синдром Рада); энзимопатические формы, обусловленные нарушениями белкового, углеводного, липидного и других видов обмена (фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Марфана и др.); болезнь Лоуренса — Муна — Барде — Бидля; олигофрении, обусловленные хромосомными аберрациями (болезнь Дауна, синдромы Шерешевского — Тернера, Клайнфельтера и др.); олигофрении, вызванные мутагенным поражением генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические вещества и т. п.).
- Внутриутробная - вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопатия); врожденным сифилисом, токсоплазмозом, листериозом и другими инфекциями; гормональными нарушениями и другими эндогенными и экзогенными токсическими факторами.
- Родовая (перинатальная) и послеродовая (постнатальная) - иммунологической несовместимостью крови матери и плода, например по резус-фактору; вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой; вызванные перенесенными в раннем детстве инфекциями и черепно-мозговыми травмами; атипичные олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга и т. п.
По степени умственного недоразвития различают три формы олигофрении: идиотия, имбецильность, дебильность. Дебильность в свою очередь подразделяется на выраженную, умеренную, легкую. В зависимости от темперамента олигофренов разделяют на торпидных (заторможенных) и эретичных (возбудимых).
Степень умственной отсталости оценивается стандартизованными тестами (тест Векслера с оценкой интеллектуального коэффициента — IQ). Тесты могут быть дополнены шкалами, оценивающими социальную адаптацию. Эти методики обеспечивают ориентировочное определение степени умственной отсталости. Диагноз будет также зависеть от общей оценки интеллектуального функционирования по выявленному уровню навыков.
Умственная отсталость легкой степени — ориентировочный IQ составляет 50-69 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 9-12 лет). Вероятны некоторые трудности обучения в школе. Многие взрослые будут в состоянии работать, поддерживать нормальные социальные отношения и вносить вклад в общество.
Умственная отсталость умеренная — ориентировочный IQ колеблется от 35 до 49 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 6-9 лет). Вероятно заметное отставание в развитии с детства, но большинство может обучаться и достичь определенной степени независимости в самообслуживании, приобрести адекватные коммуникационные и учебные навыки. Взрослые будут нуждаться в разных видах поддержки в быту и на работе.
Умственная отсталость тяжелая — ориентировочный IQ колеблется от 20 до 34 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 3-6 лет). Вероятна необходимость постоянной поддержки.
Умственная отсталость глубокая - ориентировочный IQ ниже 20 (в зрелом возрасте умственное развитие ниже развития в трехлетием возрасте). Результатом является тяжелое ограничение самообслуживания, коммуникабельности и подвижности, а также повышенная сексуальность.
Для установления этиологии олигофрении необходимы составление родословной, цитогенетическое обследование, исключение приобретенного интеллектуального дефекта (деменции), наследственного дефекта обмена (фенилкетонурии), дифференциальный диагноз с нозологически самостоятельными формами умственной отсталости (болезнью Дауна, гипотиреозом, мукополисахаридозом и др.).