Неонатальный генетический скрининг важно выполнять всем малышам, даже если родители проходили генетическое обследование на этапе планирования беременности. Почему?
К сожалению, дело в том, что ребенок с наследственным заболеванием может родиться у здоровых родителей. По статистике, примерно в половине всех случаев наследование болезней ребенком происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, но являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (одна хромосома из гомологичной пары несет поврежденный ген, а другая – нормальный). Такой вариант наследования называется аутосомно-рецессивным.
Иными словами, в браке двух здоровых скрытых носителей мутации в одном и том же гене возникает 25% вероятность рождения больного ребёнка.
Вот почему так важно проводить генетический скрининг ребенка сразу после рождения – это единственный шанс начать лечение на бессимптомной стадии, чтобы предупредить развитие тяжелых осложнений.
По статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием, а частота возникновения наследственных заболеваний в России составляет около 5% населения.
По этой причине Гемабанк разработал неонатальный скрининг «Гемаскрин» - уникальный тест для диагностики наследственного заболевания и носительства поврежденного гена. Тестирование включает определение более 375 наследственных заболеваний и оценку более 400 генов.
Важное преимущества «Гемаскрина» в том, что диагностика проводится всего по одной капле пуповинной крови – новорожденному не нужно сдавать кровь обычным способом. Многие родители знают, какая это огромная проблема для новорожденного.
Узнайте больше, как простая генетическая диагностика может уберечь малыша от проблем со здоровьем https://gemabank.ru/stoimost/zakazat-gemaskrin