Петербургские врачи научились определять спинальную мышечную атрофию до появления симптомов

В Северной столице врачи НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта выявили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии. Как пишет газета "Петербургский дневник", это даёт маленькому пациенту шанс на полное выздоровление.

Unsplash

Первый российский тест на выявление СМА был запущен в 2020 году. Теперь же, чтобы обнаружить болезнь, достаточно взять несколько капель крови из пятки малыша.

"Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии", — рассказал глава отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов.

На данный момент медики путём исследований пытаются определить препарат, который лучше всего подходит ребёнку.

По словам главного научного сотрудника учреждения Владислава Баранова, массовый скрининг — лучший способ победить СМА. Этот способ также поможет точно определить частоту встречаемости заболевания и количество его носителей, добавил специалист.

Ранее Лайф писал, что в России работают над аналогом лекарства Zolgensma — самого дорогого препарата от СМА. Стоимость одной инъекции составляет более 150 миллионов рублей, но она останавливает развитие болезни. Правда, срок, когда лекарство спасает человека, очень ограничен — нужно успеть получить инъекцию в раннем возрасте.