Впервые в 2016 году Россия присоединилась ко всемирному движению: "Август - месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА)". В течение месяца мировое врачебное сообщество активно распространяет информацию о данном заболевании: диагностике, прогнозах развития, возможной помощи и способах облегчения жизни детей и взрослых. 💕
Спинальная мышечная атрофия объединяет гетерогенную группу данных наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения. Помимо утраты способности к самостоятельному передвижению у детей с самыми тяжёлыми формами СМА клиническим проявлением являются также потеря возможности говорить, глотать и дышать.
⠀
Наш Фонд постарается сегодня развеять основные Мифы, связанные со СМА:
💔 Родители сами виноваты в том, что у них родился СМАйлик!
❤️ Нет. Родители в этом не виноваты. И их образ жизни - никак не влияет на рождение особенного малыша. По статистике каждый 40-й здоровый человек - носитель мутации, которая приводит к СМА. Во многих семьях СМАйлик - не первый малыш, и как правило, его братья и сестры - здоровы.
⠀
💔Не существует способов узнать родится или нет у тебя ребенок со СМА!
❤️Анализ ДНК - наиболее точный диагностический метод. Провести данную ДНК-диагностику можно как во время беременности, так и после рождения малыша. Если известны родственники с заболеванием СМА, в обязательном порядке рекомендовано генетическое тестирование. У плода могут возникнуть спонтанные мутации (de novo), поэтому рекомендуется делать ДНК-скрининги на носительство СМА.
⠀
💔 СМА можно выявить только у детей в раннем возрасте, взрослые не болеют.
❤️ Нет. По подсчетам некоммерческих организаций более 315 человек с диагнозом СМА в России старше 18 лет. И им тоже нужна помощь и поддержка!
⠀
💔 СМА - приговор. Невозможно помочь ребенку или взрослому, страдающему СМА.
❤️ Нет. К счастью технологии развиваются и приносят в наш мир не только сотовую связь и интернет. В настоящее время существует три препарата для патогенетического лечения СМА — Спинраза, Рисдиплам и Золгенсма. Стоимость препаратов разная, как и способы и показания для проведения терапии.
Следите за нашими публикациями‼️
#мифы #диагноз #СМА #спинальнаяатрофия #спинраза #рисдиплам #золгенсма #терапия #ДНК
#августмесяц