Останки неандертальской девочки, найденные в Мезмайской пещере Северного Кавказа, изучили генетики Университета «Сириус». Это первое секвенирование (определение всей последовательности ДНК генома организма) ДНК неандертальца, проведенное российскими учеными на территории Российской Федерации. Работа велась в рамках проекта «Генетическая история древнего населения Русской равнины» при поддержке Министерства науки и высшего образования РФ.
Мезмайская пещера расположена на Северном Кавказе недалеко от границы, разделяющей Европу и Азию. Ранее в ней были обнаружены и описаны ископаемые останки двух неандертальцев. Недавно археологи нашли зуб третьего древнего обитателя пещеры. Именно этот образец был секвенирован учеными Университета «Сириус».
Анализ последовательности ядерного генома показал, что исследуемый молочный зуб принадлежит неандертальской девочке. Генетики провели анализ митохондриального генома с привлечением данных большого числа других неандертальцев. Такая обширная база для исследования позволила четко продемонстрировать тесные генетические связи между ранними неандертальцами, которые затем были вытеснены генетически отдаленной, более поздней группой неандертальцев. По мнению ученых, исследуемая девочка была одним из последних представителей ранних неандертальских ветвей.
Исследователи разработали и применили собственный метод подготовки библиотек для полногеномного секвенирования, который хорошо работает для коротких фрагментов менее 50 нуклеотидов, типичных для древней ДНК. Шотган-секвенирование (метод дробовика, используемый для секвенирования длинных участков ДНК) таких библиотек позволяет быстро определять видовую принадлежность древних останков.
«В своей работе мы использовали все имеющиеся в настоящее время в открытом доступе последовательности ДНК неандертальцев, как полногеномные, так и короткие участки Д-петли митохондриальной ДНК. Всего в анализ были включены 54 неандертальца, что позволило нам не только построить полное филогенетическое дерево всех известных митохондриальных последовательностей неандертальцев, но и выделить отдельные митохондриальные гаплогруппы, а также предложить их классификацию и обозначения», — пояснила кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Центра генетики и наук о жизни Научно-технологического университета «Сириус» Татьяна Андреева.
Митохондриальные гаплогруппы современного человека давно и успешно используются как для научных целей, так и, например, для определения происхождения отдельного человека. Общепринятая в мире классификация неандертальцев до сих пор отсутствует. Российские ученые рассчитывают, что предложенная ими номенклатура митохондриальных гаплогрупп будет широко востребована в мировой палеогенетике.
Полученные учеными данные также убедительно говорят о том, что митохондрии исследованного неандертальца содержали два типа митохондриальной ДНК — это явление известно ученым как гетероплазмия мтДНК. Оно является распространенным для животного мира и человека, однако было впервые описано для неандертальцев.
Специалисты также обнаружили наследственные мутации мтДНК. Интересно, что одна из мутаций, которая зафиксировалась в процессе эволюции у всех неандертальцев, у современных людей ассоциирована с нарушениями слуха, возникающими при приеме аминогликозидных антибиотиков. Можно предположить, что возможные изменения в рационе питания неандертальцев, а именно включение в него грибов, содержащих аминогликозиды (бактерицидные антибиотики), могли привести к увеличению в популяции числа глухих неандертальцев.
«Уникальный археологический материал, найденный на территории России, имеет мировую культурную и научную ценность, однако все открытия мирового уровня с использованием этого материала до настоящего времени были сделаны за рубежом. Генетические исследования российских древних образцов в российских лабораториях имеют принципиальное значение. Это позволит предотвратить дальнейший вывоз ценных и, как правило, уникальных отечественных исторических, антропологических и палеонтологических объектов за рубеж», — отметил научный руководитель проекта, академик РАН Евгений Рогаев.
В рамках проекта ученые «Сириуса» изучают все древнее население Русской равнины, от палеолита до Средних веков. Особый интерес для исследователей представляет генетическая структура древних народов, которые внесли свой вклад в формирование древнерусской этнокультурной общности.
Результаты опубликованы в журнале Scientific Reports издательства Nature.