Приветствую вас, любознательные друзья. В этой статье попытаюсь рассказать "на пальцах" что такое ДНК - генеалогия. Надеюсь смогу объяснить, простым языком, людям, далеким от медицины, биологии, микробиологии, биохимии и сопутствующих дисциплин. Начну пожалуй с самых азов. Наливаем чаек, берем печеньку и устраиваемся по удобнее. Поехали!
1. Почему ДНК - это не только гены?
Если кто помнит, из школьных уроков биологии, человек - это многоклеточный организм в ядре каждой соматической клетки(образующейся с помощью митоза или по простому непрямого деления клетки) содержится 23 пары хромосом, а также митохондриальная ДНК (мтДНК), содержащаяся не в ядре клетки, а в митохондриях. Существует еще "Амитоз", кому интересно что такое митоз, амитоз, митохондрии и мтДНК, могут подробнее почитать по ссылкам кликнув по этим терминам в начале. Так вот, в ядре каждой соматической клетки, как написано выше, есть набор из 23 пар хромосом. Из этих пар выделяется пара половых хромосом. У мужчин XY, у женщин XX. Нас интересует мужская пара XY. Почему назвали именно X и Y? Смотрим на картинку ниже.
X и Y хромосомы в натуральную величину. Мужики не комплексуем))))
Итак, Y хромосома передается исключительно от отца к сыну, потому что женщина не может иметь Y хромосому (как "радужные" не пытались менять пол, но против природы не попрешь!).
Вернемся к нашей маленькой хромосоме. Именно с помощью нее можно проследить прямое родство по мужской линии. Женщины передают свою мтДНК только девочкам. Хотя бывают случаи гетероплазмии.
Многие дилетанты путают ДНК и гены. Собственно гены, если говорить по простому, это только малая часть всей ДНК. Примерно около 2-х процентов, остальная часть ДНК долгое время считалась "мусорной" или бесполезной.
Доступным языком ген - это участок ДНК, синтезирующей (создающий, собирающий) белок, вернее синтезирующий РНК(иРНК, тРНК, рРНК и др.; подробнее тут), которые уже занимаются непосредственно синтезом белка. А белок - это главный строительный материал организма.
Белок под микроскопом
Повторюсь, генов в ДНК только 2%, остальное не рекомбинирующие участки ДНК, т.е. не гены. Как сказано выше, долгое время в генетике все что не гены, считалось "мусорным", ненужным, накопленным в процессе эволюции, материалом. Но в современной генетике уже так не считается, ведутся исследования в этой области. Так вот, нам как раз и интересны "не генные" участки ДНК.
2. Гаплотип, гаплогруппа, локус, маркер и при чем тут ондонуклеотидный полиморфизм?
Условное "дерево" гаплогрупп
Рассматривать мы будем только гаплогруппы Y хромосомы, митохондриальные гаплогруппы разбирать в этой статье не будем.
Чтобы понять что такое "гаплогруппа", нужно для начала "вспомнить" что такое "нуклеотид". Помните в школе на уроках биологии рассказывали про "кирпичики" из которых состоит ДНК? Те самые аденин, тимин, гуанин и цитозин(А,Т,Г,Ц). Это так называемые азотистые основания, которые входят в состав ДНК в соединениях с дезоксирибозой и фосфатным остатком, образуя, тем самым, "нуклеотиды". Нуклеотиды названы так же, как и азотистые основания их образующие, т.е. А(аденин), Т(тимин), Г(гуанин) и Ц(цитозин).
Схематическое изображение нуклеотида
Собственно, нуклеотиды соединяются между собой по принципу "комплементарности". А именно, Аденин с Тимином(Урацилом в РНК), Цитозин с Гуанином или коротко - АТЦГ.
Эти самые "кирпичики", состоящие из нуклеотидов и "держат" скрепляют цепочку ДНК.
Итак, если с этим все понятно - переходим к понятию "гаплотип". В ДНК-генеалогии и в популяционной генетике гаплотип - это набор "повторов" различных последовательностей нуклеотидов в различных "участках" ДНК. Эти участки еще называют "локусами" или "маркерами". Всего таких "маркеров уже определяют свыше 700. Но обычно используют гораздо меньшее количество. И естественно каждый маркер имеет определенное название.
Для примера зайдем в базу гаплотипов Y-Full.
Листайте вправо
На картинках выше я взял произвольный образец гаплогруппы I2.
Гаплотип имеет вид в 12 маркерном исполнении:
14 24 15 10 11 12 13 11 30 16 11 11
что это за цифры спросите вы? Эти цифры как раз обозначают количество повторов определенной последовательности нуклеотидов. Так например для маркера DYS393 количество повторов квадринуклеотида АГАТ равно 14. Наглядно это выглядит примерно так:
GTGGTCTTCTACTTGTGTCAATAC/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/AGAT/ATGTATGTCTTTTCTATGAGACATACCTCATTTTTTGGACTTGAGTTC
Мутация, это "ошибка" фермента полимеразы, которая к примеру в данном маркере квадринуклеотид АГАТ скопирует не 14 раз, а допустим 13. В DYS393 такое может произойти в среднем раз примерно в 40 000-50 000 лет! Каждый маркер имеет свою собственную скорость мутирования. Такие мутации называется STR's мутациями (англ. "short tandem repeats") - короткий тандемный повтор.
Также, существует "однонуклеотидный полиморфизм" (SNP от англ. Single Nucleotide Polymorphism). В основном такие SNP мутации и определяют гаплогруппу. А гаплоруппа - это набор гаплотипов, имеющих общего предка, у которого произошла SNP мутация. Однонуклеотидный полиморфизм происходит очень редко. Намного реже STR мутаций.
По сути, гаплогруппа и гаплотип - это уникальное ДНК - удостоверение личности человека, более того, четко определяющее его происхождение, его род, которое передается своим потомкам (сыновьям через Y - хромосому) и которое невозможно подделать или сменить.
3. Какие гаплогруппы известны сегодня?
Схематическое распределение мужских гаплогрупп
На сегодня известны 20 гаплогрупп, обозначенных латинскими буквами от А до Т.
"Дерево" гаплогрупп
Внимательные заметят что на картинках гаплогрупп больше 20. Все верно, есть еще гипотетические гаплогруппы, обозначенные 2, 3 буквами. Носителей подобных гаплогрупп пока не обнаружено.
Делая анализ своей ДНК, человек может узнать к какому роду он принадлежит, откуда взялись его предки и т.д.
4. Чем же занимается ДНК-генеалогия?
ДНК-генеалогия занимается изучением гаплогрупп и их субкладов, распространению их в человеческих популяциях, как ныне живущих, так и ископаемых, рассчитывает время жизни общего предка в выборке. Выдвигает свои исторические интерпретации, обоснованные собственными расчетами(подробнее о методах и расчетах ДНК-генеалогии расскажу в отдельной статье).
Для чего это нужно? Как минимум для проверки исторических концепций. Например, ложная научная концепция, выдвинутая еще М. Гимбутас, о том, что "ямники"(ямная культурно-историческая общность) - индоевропейцы и что КШК (культура шнуровой керамики и боевых топоров) произошла из ямной. М. Гимбутас утверждала, что ямники ворвались "старую Европу" и принесли туда свои индоевропейские языки. Оказалось что в захоронениях ямников в основном гаплогруппа R1b, а в захоронениях КШК в основном R1a - это говорит о том, что "ямники" и "шнуровики" разные племена, не родственные и одни (КШК) не могли образоваться от других("ямники").
Путеводитель по каналу: "ссылка"
ССЫЛКА на telegram, подписывайтесь чтобы вовремя получать уведомления на новые статьи.
Спасибо что дочитали до конца!
Если Вам понравилась статья. Ставьте "пальцы вверх"
и подписывайтесь на канал.
Оставляйте свои комментарии.
