Как объясняют генетики, склонность к наследственным болезням особенно велика у народов, прошедших в процессе становления через «бутылочное горлышко» – резкое сокращение популяции. В результате редкие гены болезней начинают встречаться чаще.
Русские
Сразу стоит оговориться, что даже в случае «бутылочного горлышка» уровень заболеваемости в рамках всей популяции имеет лишь статистическое значение. Вероятность той или иной болезни у отдельно взятого индивида остаётся крайне низкой – как правило, речь идёт о единицах больных на сотни тысяч человек.
В истории русского народа периодов «бутылочного горлышка» не было. Даже в самые страшные времена татаро-монгольского ига численность населения оставалась высокой. Поэтому для русских характерно большое генетическое разнообразие и малое число генетических заболеваний. Однако некоторые болезни всё же встречаются чаще, чем у других народов. Уникальным заболеванием русских считается синдром Элерса-Данло, при котором суставы пальцев гнутся в обе стороны. Среди русских центральной России также чаще обычного распространены глухота, муковисцидоз и фенилкетонурия.
Удмурты
Для удмуртов в большей степени, чем для прочих народов Поволжья, характерен т.н. «эффект родоначальника» — снижение генетического разнообразия при заселении территории. Численность данного этноса за последние 300 лет (10 поколений) выросла в 15,5 раза. Если в 1719 году перепись зафиксировала 48 тысяч удмуртов (которых тогда называли вотяками), то в 1989 году их было уже 746 тысяч. Отсюда повышенная склонность к некоторым болезням.
«С распространенностью 1:50 000 и чаще в Удмуртии выявлено 8 АР заболеваний: прогрессирующая мышечная дистрофия (ПМД) поясно-конечностная, олигофрения, микроцефалия с олигофренией, нейросенсорная тугоухость, желтый альбинизм, спинальная мышечная атрофия, амавроз Лебера и врожденный гипотиреоз», – отмечается в статье специалиста лаборатории генетической эпидемиологии Рены Зинченко с соавторами.
Как и у других этносов Поволжья, у удмуртов особенно велик коэффициент заболеваемости вульгарным ихтиозом (нарушением процессов ороговения кожи) – 1 случай на 3 тысячи человек, в то время как в среднем по России 1 случай на 5 тысяч.
Ашкенази
Евреи-ашкенази, являющиеся титульной нацией Еврейской автономной области, имеют сложнейшую историю этногенеза. Зародившись в глубокой древности на Ближнем Востоке, в Средние века они испытали эффект «бутылочного горлышка». Около XIV века в популяции оставалось всего около 350 мужчин, но затем численность европейских евреев начала расти (после переселения в Польшу). Различные генетические заболевания встречаются у четверти представителей этого народа. Распространены такие болезни, как кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса, непереносимость лактозы, анемия Фанкони, лейциноз, гемофилия, некоторые виды слепоты и другие заболевания.
Адыгейцы
Коренное население Адыгеи прошло через «бутылочное горлышко» пять поколений назад, когда в связи с событиями Кавказской войны из 20 племен причерноморских черкесов осталось только 4. У этого народа чаще, чем у других встречаются нейрофиброматоз, врожденный птоз и гипохондроплазия (одна из причин карликовости). Также адыги нередко страдают нейросенсорной тугоухостью.
Якуты
Сложные процессы этногенеза с периодами сокращения населения характерны и для народов Сибири. По данным генетика Валерия Пузырёва, у якутов к этноспецифичным наследственным заболеваниям относятся миотоническая дистрофия, спиноцеребеллярная атаксия I типа, окулофарингеальная мышечная дистрофия, врождённая глухота и синдром 3-М. Последняя из этих болезней была описана как уникальный «якутский синдром низкорослости» - она встречается у 36 якутских детей на 100 тысяч человек населения. Эти люди во взрослом возрасте не вырастают выше 130 см. По оценкам медиков, всего в Якутии живёт 60 тысяч человек, страдающих этноспецифическими заболеваниями.