Каждому малышу в течение первых дней жизни в роддоме проводят обязательный генетический тест на наиболее распространенные наследственные заболевания. Пока такой список ограничивается всего пятью болезнями. При этом список болезней, которые успешно поддаются лечению при ранней диагностике, намного выше.
В Москве так называемый «пяточный тест» уже расширили до 11 заболеваний, однако этого все равно недостаточно. В настоящее время из 350 наиболее распространенных генетических нозологий успешно лечится и поддается профилактике около 50. Именно по этой причине всем новорожденным необходимо расширенное генетическое тестирование в первые недели жизни.
По статистике, каждый 100-й ребенок в РФ рождается с генетическим заболеванием, а частота возникновения наследственных заболеваний в России составляет около 5% населения.
Генетический скрининг необходим даже в том случае, если родители обследовались до беременности. Дело в том, что обследование будущих родителей на частые мутации не гарантирует 100% здоровья ребенка. Это означает, что даже в случае отрицательного результата у родителей, ребенок может унаследовать генетическое заболевание. Например, в браке двух здоровых скрытых носителей мутации в одном и том же гене возникает 25% вероятность рождения больного ребёнка.
По этой причине ребенку необходимо исключить потенциальные наследственные заболевания в самом начале жизни.
Неонатальный генетический скрининг «Гемаскрин» дает родителям понимание о наличии или отсутствии наследственных заболеваний, а также предоставляет информацию о носительстве мутаций, не проявляющихся клинически.
На выбор родителей:
- Базовый тест включает исследование на 19 наиболее распространенных заболеваний на территории РФ
- в расширенный тест дополнительно входит еще 355 наследственных заболеваний
Важное уникальное преимущество такого тестирования «Гемаскрин» в том, что оно проводится с использованием всего одной капли пуповинной крови, собранной во время родов. Прямого забора крови у ребенка не потребуется.
Узнать больше о генетическом тестировании и сохранении клеток пуповинной крови во время родов можно на сайте Гемабанка gemabank.ru или в ближайшее воскресенье на Дне открытых дверей в Москве https://gemabank.ru/