Ответим сразу: проверить наличие мутаций у ребенка во время беременности по крови матери можно. Для этого есть исследования, которые называются НеИнвазивный Пренатальный Тест (НИПТ).
Что такое НИПТ?
НИПТ сравнительно молодое исследование, которое впервые презентовали в 2011 году, а стало оно доступным в коммерции только с 2014 года. В основе технологии лежит анализ ДНК из фетальной крови: то есть крови ребенка, которая попала через плаценту в кровь матери. Таким образом фактически лаборатория отделяет ДНК ребенка от ДНК матери в полученной крови и выполняет анализ мутаций прицельно из ДНК ребенка (простите за тавтологию): определяются 13, 18, 21, 22 трисомии и другие хромосомные патологии (о том, что такое трисомии, можно почитать в справочнике в конце статьи). Учитывая то, что ДНК человека сохраняется с ним в течение всей его жизни - данное исследование и его результаты можно назвать достаточно точными и информативными.
НИПТ - это не эксклюзивное исследование, и в мире его предлагает несколько крупных медицинских производителей:
- 2011 – Sequenome запустил MaterniT21 Plus
- 2011 – BGI представил NIFTY
- 2011 – Berry Genomics представил BambniTest
- 2012 – Verinata Health запустил Verifi test
- 2012 – Ariosa Diagnostics запустил Harmony test
- 2012 – LifeCodexx представил PrenaTest
- 2012 – Natera запустил Panorama test
- 2014 – LabCorp запустил InformaSeq
- 2014 – Sequenome представил VisibiliT
- 2015 - Quest запустил Q-natal Advanced
- 2017 – Illumina представил VeriSeq NIPT
- 2017 – NIPD Genetics (Medicover) запустил Veracity и Veragene
- 2018 – PerkinElmer запустил Vanadi
Каждый из этих производителей выбрал свой путь дистрибуции: кто-то продает лицензии и технологии в лаборатории и настраивает производство на сторонних площадках, а кто-то выполняет исследование эксклюзивно на своих площадях, объясняя это контролем качества и неповторимым ноу-хау. Понять, какая модель лучше и позволяет сделать диагностику доступнее и точнее, пока невозможно, в силу того, что это не то исследование, где есть большая сравнительная серия: едва ли можно представить беременную женщину, которая после 8й недели возьмет у себя от 6 до 12 пробирок крови для выполнения НИПТ в разных лабораториях на разных методиках :)
То есть технически сейчас биоматериал, который взяли у вас в России, перенаправляется в сертифицированную иностранную лабораторию для выполнения исследования, и из-за этого срок выполнения составляет от 14 до 21 дня, так как закладывается большой запас на оформление и транспортировку биоматериала.
Помимо 13 основных методик и технологий в мире существует немалое количество «локализированных» НИПТ решений. Так, например, в России компания Genetico (входит в структуру Института Стволовых Клеток Человека) разработал свой НИПТ Prenetix на базе технологии Ariosa - Harmony. Вокруг этого теста было множество вопросов и даже скандалов, так как со слов представителей иностранных лабораторий и вендоров (в том числе Ariosa, с которым нам удалось пообщаться и который приезжал в Россию еще в 2018 году для продвижения своего НИПТ) Genetico не получило лицензию на использование технологии Harmony от Roche. Более того, они очень долгое время предлагали свое исследование без регистрационного удостоверения, при этом продавая его как медицинскую услугу: подобный ход еще возможен для исследований, которые не выполняются на территории РФ и вывозятся зарубеж, а для исследований, которые выполняют в России – это считается грубым нарушением.
Как выглядит рынок НИПТ в России сегодня?
Официально из иностранцев остались только VERAcity, а российские разработки есть как минимум у Genetico (Prenetix). Все эти исследования пока что можно сдать в розничных лабораториях, но касательно европейского VERAcity всегда нужно быть начеку: мы всегда своим пациентам озвучиваем, что исследование может быть не выполнено из-за изменений в санкционной политике, и в случае отмены исследования со стороны лаборатории-партнера мы можем либо вернуть все денежные средства, либо осуществить перезабор биоматериала и выполнить исследование по альтернативной методике.
На этом у нас пока все, но это не точно…
Будьте здоровы!
Для справки
Трисомия - это наличие лишней хромосомы в хромосомной паре: у человека без патологий 23 пары хромосом, и если есть лишняя хромосома - это и есть патология (трисомия). Трисомии чаще всего встречаются в 13, 16, 18, 21, 22й парах хромосом.