Большинство родителей даже не подозревают, что являются носителями самой распространенной генетической патологии
Муковисцидоз - самое распространенное генетическое заболевание. Передается от обоих родителей сразу, хотя встречаются и случаи передачи от одного родителя-носителя. Причем сами взрослые могут не знать о нем.
Около четырех тысяч россиян подвержены этому заболеванию. Большая часть болеющих – дети. Различают разные формы нарушений: легочную, кишечную и самую тяжелую – смешанную. Диагностика на ранних сроках беременности может выявить заболевание, но делают ее в основном те, кто уже столкнулся с муковисцидозом.
Бесплатный скрининг на наличие этого заболевания у младенцев в России проводится в роддоме. В лечении используют муколитики и антибиотики, хотя существует и более эффективная патогенетическая терапия. Но она достаточно дорогостоящая и есть не в каждом регионе.
Подробнее о заболевании и способах лечения рассказала координатор проектов фонда помощи людям с муковисцидозом "Кислород" Светлана Белоусова. Читайте сегодня в специальном материале на AMMIAC.