Орфанные заболевания у детей встречаются настолько редко, что об их существовании не знает большинство родителей. Такие болезни встречаются с частотой не более 10 случаев на 100 000 человек. Вместе с тем, крайне важно не упустить их симптомы, чтобы вовремя начать терапию и сохранить здоровье малыша. Сегодня о редких заболеваниях и трудностях их диагностики расскажет Нато Джумберовна Вашакмадзе, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН.
Характер и проявления орфанных заболеваний многообразны: симптомы некоторых проявляются с первых недель жизни, а других – во взрослом возрасте. Считается, что агрессивнее всего – первые, примером такого заболевания может быть мукополисахаридоз I типа (МПС I).
При рождении ребенка в России проводится скрининг на 5 орфанных заболеваний, а в Москве – на 11. Это дает возможность выявить болезнь уже при рождении и сразу назначить терапию. Также на сегодняшний день существует программа селективного скрининга: он проводится для групп детей с определенными клиническими проявлениями. Список заболеваний для скрининга очень важно расширять: раннее диагностирование – ключевой момент в улучшении качества жизни пациентов, ведь от ряда заболеваний существует терапия. К тому же, наука не стоит на месте, проводится множество исследований и разработок, в том числе в области терапии редких заболеваний.
Сегодня редкие заболевания выявляются чаще, чем 10-20 лет назад: врачи лучше о них осведомлены благодаря тематическим форумам, конгрессам, курсам повышения квалификации. Тем не менее, врачи не всегда замечают симптомы редких заболеваний в первые месяцы и годы жизни ребенка, чаще всего это связано с неспецифичными проявлениями болезни. Например, пупочные, паховые грыжи у ребенка или частые респираторные заболевания не являются обоснованием для обращения к генетику. Этим и коварны орфанные заболевания – у них разрозненная симптоматика.
Симптомы РЗ не только разрозненные, они могут напоминать признаки множества других заболеваний. Симптомом МПС 1 типа или синдрома Гурлер могут быть частые отиты, грыжи, ограниченность в движениях суставов, а пациенты с болезнью Фабри жалуются на мучительные боли в кистях рук и стопах, непереносимость жаркой погоды, покраснения на коже и жидкий стул. Не зная о существовании орфанных заболеваний, врачи лечат отдельные симптомы, а не причину, тем временем болезнь постепенно прогрессирует и при отсутствии терапии может привести к инвалидизации и даже летальному исходу. Именно поэтому так важна информированность врачей и даже родителей. Их главная задача – регулярно показывать ребенка педиатру. Именно этот врач чаще всего видит ребенка на первых годах жизни и может заподозрить редкое заболевание.