Это приятно, что помнили, но немного пугает:)
Степанчика еще раз осмотрели на предмет внешних микро-признаков, причем еще и заведующую позвали. Ну все в нем хорошо, все кроме пожалуй излишней пушистости, и это с рождения. Он как настоящий мужчина весь волосат не по возрасту и волос на голове жесткий и толстый. Это единственный внешний микро-признак чего-то не того.
Генетик считает, что врожденные пороки могут конечно быть при мутации гена ZNF292, но почему-то не вяжутся именно наши с ним.
И что самое интересное, как-то я не думала о продолжении исследований. То что Степан сдал этот тест, все еще пока не дает 100 процентной уверенности, что именно эта мутация повлияла на него. Ну, разве не с рождения он был бы с эпилепсией тогда?
Потому, нужно опять вкапываться в генетику, на этот раз полное секвенирование по Сэнгеру. Считается самым достоверным и прицельным тестом. Т.е. то место, которое уже нашли - углубляться будут именно в него и в анализе Степана и в моем и, если биологический отец пожелает пойти нам на встречу и сдать кровь, то и его тоже образец будет рассмотрен. Увы, увы, что только моего анализа недостаточно, что бы подтвердить именно эту генетическую поломку. Т.к. наследственная, если ее не окажется ни у меня, ни у еще кого, то диагноз снимут - генетика. Приговор можно еще отменить:) И мы снова окажемся с приобретенной эпилептической афазией - Ландау-Клеффнера. Прогнозы все-таки получше. Да, не самая распространенная болезнь, но куда лучше на мой взгляд, последствия мутации в гене.
"Геномед" запросил за три образца, 13.600 и сроком 30 рабочих дней на исполнение, т.е. полтора месяца ждать, снова ждать.
Теперь жду ответа из "Сербалаб", отправила им наши результаты предыдущие, пока то что мне озвучили, выглядит быстрее по времени исполнения. А цену напишут, когда просмотрят документы.
Бабушку сегодня прооперировали, около 9 утра звонила, узнавала что и как. Узнала мало:) Спинально-мышечная анестезия. Вот переживаю, как она на это согласилась, понимаю, что не могла согласится - быть в сознании свю операцию. Но меня уверили, что так и есть. Подозреваю, что она просто ничего не поняла... И теперь не могу дозвониться до отделения, что бы узнать как все прошло. Если бы что-то пошло не так, мне бы сразу позвонили, значит, больше придумываю себе.
