Десять новорождённых малышей из разных регионов России, у которых выявлена спинальная мышечная атрофия (СМА) в рамках проекта массового неонатального скрининга, лечением обеспечит фонд «Круг добра». Об этом заявили в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), сообщает 6 июля РАПСИ.
В МГНЦ рассказали, что шесть новорождённых со СМА было выявлено в Краснодаре, два – Оренбурге и по одному во Владимире и в Екатеринбурге. Все пациенты, которые попали в группу риска по результатам массового неонатального скрининга, прошли дополнительные диагностические исследования. В медучреждении подчеркнули, что все выявленные пациенты будут обеспечены лечением благодаря фонду «Круг добра».
В свою очередь председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко высоко оценил результаты пилотного проекта массового неонатального скрининга, который сейчас ведётся в нескольких регионах.
«Мы ждём в ближайшем будущем запуска общероссийской программы массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. Программа позволит выявлять их ещё на досимптоматической стадии. Это хорошо видно на примере СМА. Мы уже получили первые заявления на помощь от семей, в которых диагноз детям был поставлен по результатам пилотного проекта МГНЦ – скрининга на СМА и первичные иммунодефициты», - сказал Ткаченко.
Он подчеркнул, что фонд обеспечивает бесплатным лечением всех детей со СМА, одним из трех зарегистрированных в России препаратов. «Практически все вновь выявленные пациенты со СМА сегодня получают от фонда именно генотерапевтический препарат. По результатам скрининга дети, надеемся, будут обеспечены лечением до появления малейших симптомов заболевания, и тем более до инвалидизации», - заявил Ткаченко.
На сегодняшний день в МГНЦ уже проведено исследование свыше 50 тысяч образцов биоматериала новорождённых. Всего в рамках пилотного проекта исследования пройдут 200 тысяч детей.