Представим. Оба родителя будущего малыша до беременности посетили генетика, сдали необходимые анализы. Тут выясняется что и мама и папа являются носителями поломки, которая может привести к СМА их будущего малыша.
Если оба родители носители- вы попадаете в зону риска. Но вы не теряете шанса на то чтобы родить абсолютно здорового ребёнка.
Что делать если анализ показывает носительство у будущих мамы и папы?
Варианты:
1. Беременность через ЭКО поверяя эмбрион на заболевание СМА.
2. Родить сердцем ( взять ребёнка из дома малютки)
3. Естественная беременность, но☝️до 10 недель, проверить хорион на заболевание. Анализ может показать 3 варианта
А) Плод здоров 25%
Б) Плод носитель 50%(это такой же человек как вы. Здоровый имеющий поломку)
С) Плод болен СМА 25%
То есть, будучи носителями в 75% может родиться обычный ребёнок.
Что делать если плод болен?
А) Прерывание беременности по медицинским показаниям. ЭТО НЕ РУКОВОДСТВО К ДЕЙСТВИЮ❗️Это вариант. Очень прошу не писать о своих религиозных и этических убеждениях.
У каждого своя жизнь и никто не имеет право судить.
Б) Родить ребёнка, зная о диагнозе. ⬇️При этом.
Подготовиться морально. Решить вопрос с лекарством заранее. Напомню если zolgensma получить СМА ребёнку при рождении- он будет развиваться по возрасту и не будет отличаться от своих сверстников. Такой эффект касается любого препарата от СМА, но напомню, спинраза и рисдиплам важно принимать пожизненно.
Очень важно, что риск распространяется НА КАЖДУЮ новую беременность.
Вроде все рассказала. Есть вопросы?