Продолжаем разговор…
Остановилась в прошлый раз на том, что записалась к генетику в нашем городе для расшифровки результата генетического анализа.
Пришли мы на приём с дочерью к генетику. Удивление генетика было не меньше моего😝. Она сказала, что не знает как его расшифровать и что означает данная мутация она не знает. Осмотрела дочь, спросила в кого губы такие выраженные, я ответила, что в бабушку. Дала направление к кардиологу и записала нас на анализ на кариотип. Для чего я так и не поняла. Сказала, что нужно звонить в лабораторию и просить расшифровку анализа. Сказала, что такое видит в первый раз. Местный генетик ясности в наш анализ не внёс.
На следующий день стала звонить в Москву в лабораторию, спрашивать, почему расшифровку не прислали. Ответ был таким: «Любой генетик должен уметь расшифровать анализ». Я говорю: «Не смог наш. Что делать?». Объяснили, что нужно тогда заказать онлайн-консультацию у них. Естественно небесплатно. Заказала и стала ждать, когда можно будет ее получить.
Ура!!! Этот генетик оказался более грамотным, чем наш, все объяснил, разложил по полочкам: что за мутация, как проявляется, что лучше можно сделать. Консультация длилась более часа. Я смогла задать все интересующие меня вопросы.
Рассказываю, что я поняла. Мутация данного гена чаще всего сопровождается ЗПР, фармакорезистентной эпилепсией, речью с особенностями. В большинстве случаев страдают мальчики. То есть, если у мальчиков есть мутация, то обычно она проявляется в 100%. У девочек проявляется редко, чаще всего под воздействием вирусов, что является как бы «пусковым механизмом». Девочки могут прожить всю жизнь с данной мутацией и не узнать о том, что она у них есть. Думаю, что в нашем случае «пусковым механизмом» послужил турецкий энтеровирус «коксаки», которым Катя переболела в 1,5 года. Чем опасен этот вирус: влияет на все органы человека. Чем младше ребёнок, тем хуже переносит. До года нередки смертельные случаи. Вот и в Турции не были, но случайно подхватили, не по нашей вине. Расхлебываем по сей день. Ещё и подошвенный псориаз присоединился. В семье нет ни кого: ни псориаза, ни эпилепсии…
Продолжение следует…