Друзья, всем привет. Сегодня хочу поделиться с вами интересным клиническим случаем, связанным с нетипичной клинической картиной первичной генетической лактазной недостаточности. Вообще, подумываю над тем, чтобы завести отдельную рубрику о нетипичных клинических случаях различных заболеваний. Потому что в современных реалиях развития медицинской науки диагностика типичных случаев заболеваний занимает весьма непродолжительное время, и бывает довольно рутинной. А вот варианты нетипичного течения всегда интересны, потому что заставляют подумать, поискать варианты решения проблемы, и возможно поднять пласт новых знаний. Я думаю, рассказы о таких проявлениях заболеваний будут интересны не только коллегам врачам, но и пациентам. Ведь часто пациент с нестандартной картиной заболевания годами бродит от врача к врачу, и не может понять, что с ним происходит.
Итак, лактазная недостаточность – недостаток в организме фермента лактазы, который нужен нам для расщепления молочного сахара лактозы. Лактазная недостаточность бывает двух видов. Генетически обусловленная недостаточность фермента, которая встречается у 6-10 процентов населения земли. И вторичная лактазная недостаточность, связанная с воспалением в тонком кишечнике. Дело в том, что фермент лактаза в организме человека вырабатывается на верхушках ворсинок тонкого кишечника. И если ворсинки начинают страдать из-за воспаления, то выработка лактазы резко снижается. Вторичная лактазная недостаточность встречается гораздо чаще чем первичная, и как правило бесследно проходит, после устранения воспаления в кишечной трубке.
Мы все привыкли, что типичным проявлением недостаточности лактазы является вздутие в животе и жидкий стул, особенно после употребления молочных продуктов. Но не так давно ко мне на прием обратилась мама с ребенком 9 лет, у которого имеется хронический запор. Жалобы для пациента с запором вполне типичные, самостоятельное опорожнение кишечника практически отсутствует, походы в туалет только с помощью клизм или слабительных, частые боли в животе и вздутия. При осмотре обратило на себя внимание то, что ребенок довольно худенький и маленький для своего возраста. Отставание в массе и росте как правило не характерно для пациентов с запорами, и я начала собирать семейный анамнез. Оказалось, что у дедушки пациента была явная непереносимость молочных продуктов, да и мама не большой фанат молока, так как испытывает после него дискомфорт в животе. Со слов мамы, она неоднократно говорила об этом докторам, но получала однозначное утверждение, что при лактазной недостаточности не бывает запоров. Я решила не быть столь категоричной в своих суждениях, и направила ребенка на генетическое обследование на предрасположенность к лактазной недостаточности и целиакии.
Целиакия не подтвердилась, а вот лактазная недостаточность на генетическом уровне была обнаружена. После коррекции питания пациент отметил явное улучшение качества жизни. Значительно снизилась интенсивность болей в животе, уменьшилось вздутие. Не могу сказать, что отменой молока решилась проблема запоров, к сожалению запор так легко не лечится. Но состояние ребенка явно улучшилось. Таким образом получается, что лактазная недостаточность не всегда проявляется жидким стулом, запор никак не исключает ее наличия.
Автор статьи детский проктолог Ромадова Ирина Алексеевна. Все контакты тут: https://doktor-romadova.taplink.ws/