В 20% случаев сколиоз не «идиопатический», а вторичное заболевание, т.е. последствие основного диагноза. Например, это пациенты с синдромом Марфана. Что это за синдром?
Синдром Марфана — аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, вызванное мутациями в гене, кодирующем синтез гликопротеина фибриллина-1, который обеспечивает структуру эластичной и неэластичной соединительной ткани по всему телу. Заболевание наследственное, входит в группу наследственных патологий соединительной ткани.
При синдроме Марфана масса системных аномалий: скелетные, глазные, сердечно-сосудистые, легочные, кожные и другие. В классических случаях у пациентов высокий рост (долихостеномелия): отношение размаха рук к росту >1,05, соотношение верхнего и нижнего сегментов <0,85 у взрослых, удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия), большой размер обуви, сколиоз, аномалии грудины, недоразвитие жировой клетчатки, удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов, расширение аорты и/или эктопия хрусталика.
Синдром Марфана встречается у 1 из 10 000 человек. Около 30% пациентов имеют новую вариацию, ведь мутации, вызывающие синдром Марфана, «разбросаны» по гену, поэтому каждая мутация обычно уникальна в семье. Поэтому и сила последствий, и их количество, и тип различны у каждого пациента.
Большинство признаков синдрома Марфана появляются с возрастом. Скелетные аномалии типа аномалии грудины и сколиоза ухудшаются с ростом костей. Подвывих хрусталика часто присутствует уже в раннем детстве, но может развиваться и в юности. Сердечно-сосудистые осложнения проявляются в любом возрасте и развиваются в течение жизни.
Синдром Марфана – на данный момент неизлечимое заболевание. Вся помощь сфокусирована на профилактике осложнений и симптоматическом лечении. Например, часто пациентам заменяют хрусталик. Почти все пациенты носят корсет, чтобы избежать последствий сколиоза (хотя при синдроме Марфана иногда сколиоз удержать невозможно, только снизить скорость его прогрессии). Нередки хирургические вмешательства.
Синдром Марфана передается от родителей ребенку в 50% случаев.