Соотношение заболеваемости у женщин и мужчин примерно три к одному. Поэтому мы точно знаем, что среди факторов риска есть генетический компонент. Также известно, что если у вас есть родственник первой степени родства: родитель, брат или сестра, которые болеют РС, то ваш пожизненный риск составляет от 3 до 5%, что в 20 - 25 раз выше, чем у населения в целом. Но это не вся история: даже если у вас есть однояйцевый близнец с РС, с которым у вас 100% совпадение ДНК, ваш пожизненный риск составляет всего около 30%. Поэтому генетика не может быть всем.
Международный консорциум по генетике рассеянного склероза, включающий в себя около 30 институтов из 18 стран мира, проанализировал 100 000 образцов ДНК и выявил более 233 вариантов генов, связанных с риском РС. Эти варианты объясняют почти 50% предполагаемой наследуемости РС. Большинство из них связаны с иммунными клетками и их функциями. А самая сильная ассоциация связана с конкретным вариантом гена - HLA-DRB1*1502, который больше всего распространен у европейских потомков и увеличивает риск развития РС в 3-4 раза.
Главный вывод, который следует из всего вышесказанного: РС это не одногенное заболевание, и может быть частично связано с несколькими генетическими факторами.
Почему генетическое тестирование не используется в клинической практике?
Всё очень просто - это не поменяет способ диагностики, лечения и прогнозирования РС. А генетические различия и общие черты рассеянного склероза и других аутоиммунных заболеваний одна из главных тем для научных исследования.
Примечательно ещё то, что встречаемость РС в большинстве этнических групп также неравномерное. Риск больше у кавказцев и людей североевропейского происхождения. Поэтому есть и другие факторы, которые играют здесь роль.
Подпишись, что узнать об этих факторах в следующих статьях цикла о рассеянном склерозе.