Июнь – месяц осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Это одно из редких (орфанных) заболеваний, которое поражает

Июнь – месяц осведомленности о боковом амиотрофическом склерозе (БАС). Это одно из редких (орфанных) заболеваний, которое поражает двигательные нейроны головного и спинного мозга. Фонд «Нужна Помощь» рассказывает, как живут пациенты с БАС, а мы решили разобрать три основных мифа про орфанные заболевания.

1. Таких людей очень мало

В российскую государственную статистику попадают 36 тысяч орфанных пациентов — и только они могут рассчитывать на помощь. Но эксперты считают, что на самом деле их от 2 до 7 млн. Причина в том, что Минздрав России признает 271 редкое заболевание, хотя во всем мире их насчитывается около 8 тысяч.

2. Болеют только дети

В российском регистре пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями детей чуть меньше половины (47% в 2021 году). Доля взрослых пациентов может быть очень высокой для определенных заболеваний. Например, 88% пациентов с болезнью Вильсона (нарушение обмена меди) и 98% с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (заболевание крови) — взрослые.

3. Орфанные болези не лечатся

Многие орфанные заболевания действительно нельзя вылечить полностью, но можно замедлить их течение и облегчить состояние пациента. Однако препараты могут стоить очень дорого: например, лекарство от СМА — самое дорогое в мире, его стоимость — более $2 млн. Эксперты отмечают, что из-за стоимости препаратов врачи могут избегать постановки диагноза: лечение орфанного пациента станет тяжелым бременем для регионального бюджета.

🔸Подробнее про статистику орфанных заболеваний читайте здесь