Болезнь Помпе – это редкое заболевание, первые симптомы которого могут проявиться в любом возрасте, начиная с 1 года. Сейчас в России такой диагноз есть у 50 человек, согласно данным Ежегодного бюллетеня экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям[1]. По мнению некоторых специалистов, таких пациентов на самом деле значительно больше, но в основном они все еще не диагностированы.
Симптомы заболевания могут быть различны, но чаще всего пациенты жалуются на прогрессирующую мышечную слабость, поражающую мышцы голени и бедра, вызывающую так называемую «утиную походку». Если вовремя не диагностировать заболевание и не начать терапию, со временем человек может полностью потерять возможность самостоятельно передвигаться, у него будут проблемы с дыханием из-за слабости диафрагмы.
Чтобы не пропустить заболевание у ребенка, нужна правильная оценка его состояния. Родители могут считать своего ребенка ленивым или слабым и не обращаться к специалисту. Вместе с тем, указанные ниже симптомы[2] могут быть признаками болезни Помпе:
· слабость рук и/или ног: ребенок часто спотыкается и падает во время игр или ходьбы, ему тяжело подниматься по лестнице, вставать с корточек или со стула, поднимать предметы с пола;
· снижение двигательной активности ребенка, плохая переносимость физических нагрузок, трудности при выполнении физических упражнений;
· нарушение осанки, отставание лопаток («крыловидные лопатки»);
· нарушение походки: походка с раскачиванием бедер («утиная походка»);
· одышка при незначительных физических нагрузках, одышка в положении лежа.
Будьте внимательны к малышу и не бойтесь обратиться к специалисту, если Вы заметили у ребенка те или иные симптомы. Иногда именно внимательность и настороженность родителей помогает выявить редкое заболевание у ребенка. По словам Екатерины Геннадьевны, у сына которой диагностирована болезнь Помпе, «симптомы болезни проявились практически сразу после рождения, мой сын родился недоношенным на два месяца. У него была сильная задержка моторного развития, повышенный билирубин. Все достаточно долго списывалось на недоношенность, но Вова – мой третий ребенок, и я знаю, как развиваются дети. Я понимала, что что-то не так».
[1] Ежегодный бюллетень экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям: http://komitet2-2.km.duma.gov.ru/upload/site21/Byulleten_po_redkim_zabolevaniyam_2021.pdf
[2] Клинические рекомендации Болезнь Помпе 2019. Электронный ресурс: https://cr.minzdrav.gov.ru/recomend/317_1 (дата обращения 15.11.2021)